Buonasera, mio figlio di 7 anni (altezza 115 cm, peso 21 kg), ha una scarsa crescita secondo la pediatra. Dalla nascita soffre di reflusso e mangia poco e male. Soffre spesso di muco denso e giallo dal naso. Alla nascita viene richiamato perché il valore di tripsina allo screening neonatale FC era 47. Il valore è sceso ad 11 dopo 1 mese di vita. Eseguite 2 mappe cromosomiche una durante amniocentesi e una in seguito al risultato della tripsina. Le classiche 33 mutazioni: tutto normale. Ad 1 anno e mezzo test sudore con risultato di 7 mEq/L, quindi negativo. La mia paura è il suo sudore che sento salato ovunque. È il catarro spesso dal naso. Devo ripetere test sudore secondo voi? Grazie mille.
E’ vero che l’eccesso di sale nel sudore dei bambini con fibrosi cistica può essere avvertito attraverso il bacio della pelle (il bacio salato). Tuttavia anche chi non ha la fibrosi cistica può offrire una pelle dal sapore salato se il sudore si concentra sulla pelle stessa per effetto dell’evaporazione della sua acqua, come può capitare in ambienti caldi o nella stagione estiva, in cui si suda parecchio. L’unico modo per sapere se il sudore contiene una concentrazione eccessiva di sale è il test del sudore, da eseguirsi (possibilmente in doppio, vale a dire due volte nella stessa seduta) presso un centro specializzato per FC. Nel caso della domanda viene riferito il risultato di un test del sudore dove il valore del cloro è assolutamente normale. Inoltre, l’indagine genetica per le più frequenti mutazioni FC è risultata negativa. Se entrambi gli accertamenti sono stati eseguiti in maniera affidabile il loro peso (soprattutto quello della negatività del test del sudore) contro il sospetto di FC è molto forte.
Però la pediatra osserva una scarsa crescita del bambino e probabilmente ha fatto altre indagini per capirne la causa. Per dare un consiglio appropriato bisognerebbe saperne di più: che cosa vuol dire che il bambino soffre dalla nascita di “reflusso” ?
Il reflussogastroesofageo è un disturbo molto comune nei bambini, soprattutto nei primi mesi di vita. È la risalita in esofago del materiale acido proveniente dallo stomaco. Nei neonati si manifesta con rigurgito ed emissione di saliva, muco e latte dalla bocca. In genere compare nei primi mesi di vita, di solito è presente in forma lieve. Deriva dal fatto che l’esofago e la valvola tra esofago e stomaco non sono ancora del tutto formati. L’esofago è più corto e la valvola pure. La sua tenuta è quindi minore. Con la maturazione di questi organi il reflusso nella quasi totalità dei casi scompare spontaneamente entro 18-24 mesi. Più raramente può durare negli anni successivi e può manifestarsi in forma passeggera oppure dare origine a quella che i pediatri chiamano “malattia da reflusso gastroesofageo”, che può avere la sua espressione più pesante nella condizione di “ernia hiatale”. Essa può comportare difetto di crescita e disturbi respiratori (per esempio accessi asmatici). Qui il reflusso come è stato diagnosticato e inquadrato ? Come viene trattato?
E per quanto riguarda il muco denso e giallo dal naso, come è la situazione di tonsille, adenoidi e seni paranasali? Vi è forse un quadro di rinosinusite cronica? Sono state fatte indagini in questo senso?
In conclusione, la nostra risposta non può essere esauriente e il suggerimento è di ricontattare la pediatra esprimendole le preoccupazioni ed invitandola ad un approfondimento della situazione; ma ci sembra poco ragionevole il sospetto di fibrosi cistica e la ripetizione del test del sudore.
