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4 Marzo 2015

La nozione sui polimorfismi Poly-T, senza consulenza genetica, ingenera quasi sempre inutile confusione

Autore: Annalisa
Domanda

Salve, siamo una coppia prossima a una fecondazione assistita: forse fivet, perché non c’è una causa per questa infertilità e abbiamo ritirato le risposte dell’indagine genetica per la fibrosi cistica. Io ho polimorfismo 7T/9T. Mio marito ha polimorfismo 5T/7T Non ho capito se siamo portatori FC o cos’altro. Questo 5T/7T è raro, ma può dare problemi?

Risposta

Per rispondere dovremmo conoscere le indagini fatte nel campo dell’infertilità, in particolare quelle riguardanti il marito, inoltre i dettagli relativi al test genetico eseguito (quale tecnica e/o quante mutazioni del gene CFTR indagate).

In mancanza di questi dati non è possibile rispondere. Una consulenza genetica potrà chiarire le cose. Per avere maggiori informazioni di ordine generale sui polimorfismi Poly-T e Poly-TG del gene CFTR si possono leggere le risposte citate sotto (1,2).

1. www.fibrosicisticaricerca.it/domanda-e-risposta/Polimorfismi-Poly-T-e-Poly-TG-del-gene-CFTR-quando-sono-varianti-innocenti-e-quando-si-comportano-come-mutazioni-lievi

2. www.fibrosicisticaricerca.it/Fibrosi-Cistica/Commenti-di-esperti/Frequenza-e-significato-dei-polimorfismi-Poly-T-e-Poly-TG

G. Borgo


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