Buongiorno, io e il mio compagno stiamo cercando una gravidanza. Abbiamo eseguito i test genetici: io non ho nessuna mutazione del gene CFTR, mentre il mio compagno ha il seguente risultato: “Mutazione in eterozigosi D1152H (c.3454G>C O.Asp1152His). Introne 8 del gene CFTR 7T/7T”. La clinica dove siamo seguiti mi chiede se sia meglio eseguire controlli di secondo livello per mutazione. Potrebbero esserci problemi per il bimbo di ereditare la fibrosi cistica?
Sulla mutazione D1152H in questo sito sono presenti molte risposte, rintracciabili scrivendo la sigla della mutazione nel motore di ricerca. In estrema sintesi, oggi la D1152H viene considerata mutazione con funzione CFTR residua (quindi tale da permettere un certo funzionamento della proteina CFTR) o “mutazione con conseguenze variabili”, correlabile a forme per lo più benigne di fibrosi cistica. Naturalmente perchè ci sia rischio di fibrosi cistica i genitori devono essere entrambi portatori: qui uno solo è risultato portatore, appunto di D1152H (non prendiamo in considerazione gli alleli 7T perché non sono causa di rischio riproduttivo). L’altro partner è risultato non portatore e il centro per PMA suggerisce un approfondimento del test genetico (test di secondo livello).
È impossibile rispondere sull’opportunità di farlo se non si sa tutto quello che bisogna sapere sul test di primo livello già eseguito. In questi casi, quando il centro suggerisce il secondo livello, deve anche saper dire al soggetto risultato negativo e alla coppia: a) la percentuale di mutazioni CFTR identificabili dal test genetico di primo livello che ha già eseguito; b) il rischio di avere un bambino con fibrosi cistica, calcolabile sulla scorta di questi dati e sapendo che il partner è portatore.
Sarà la coppia che decide cosa fare avendo in mano informazioni più precise. Spesso, nel consiglio del centro di PMA sull’eseguire un test di secondo livello, c’è una certa spinta commerciale e un atteggiamento di “medicina difensiva” (= facciamo il massimo degli esami per essere sicuri di non avere contestazioni in caso di imprevisti). Tutto si può fare, ma a nostro avviso quello di fornire informazioni adeguate è uno standard irrinunciabile in vicende come queste.
