Salve, io e mio marito siamo da poco in attesa del secondo figlio. Il primo figlio è risultato essere portatore sano, di conseguenza noi abbiamo fatto un test DNA “fibrosi cistica sequenziamento intero gene”.
Dal test è risultato essere portatore sano mio marito. Il mio risultato invece è: “Non risultano varianti di sequenza di chiaro significato patogenetico nel gene CFTR. Non sono stati evidenziati sbilanciamenti nel gene analizzato. Polimorfismi TGn-Tn: TG11-T7/TG10-T9. Si segnala presenza in eterozigosi della variante c.2260g>A p.(val754met) rs150157202 per la quale il database riporta interpretazioni conflittuali di patogenicità. Si consiglia consulenza genetica”. Cosa significa?
Purtroppo al momento non possiamo fare nulla privatamente e l’appuntamento per questa consulenza in ospedale lo abbiamo preso tra un mese. Nel frattempo domando qui, per avere qualche delucidazione che mi calmi un po’. C’è pericolo per il bimbo che deve nascere? Vi ringrazio anticipatamente.
Confermiamo la risposta del laboratorio che indica come sia presente nel genotipo indagato una variante del gene CFTR (conosciuta con il nome V754M) di cui non si conoscono gli effetti patogeni. Nella letteratura scientifica (per esempio qui e qui) è riportato che possono variare nell’ambito di una gamma che va da nessun effetto a modesti effetti.
È fondamentale la consulenza genetica diretta. Come suggerimento pratico, per accelerare i tempi, si può provare a rivolgersi alla Genetica Medica del Policlinico di Milano che è un centro, fra altri, che probabilmente dispone di un servizio per le urgenze. Sotto i contatti.
UOSD Genetica Medica
Fondazione Ca’ Granda-Ospedale Maggiore Policlinico
Clinica Mangiagalli
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