Salve, per quanto riguarda lo studio Ridgeline 105, che viene applicato a persone che hanno almeno una mutazione responsiva al Kaftrio, indipendentemente dall’altra mutazione, credo. Vi chiedo se una mutazione come la R1066C fosse compresa tra queste. Grazie.
RIDGELINE 105 è uno studio clinico di fase 3 promosso dall’azienda Vertex Pharmaceuticals volto a valutare la sicurezza di una nuova combinazione di tre molecole con attività modulatrice su CFTR (vanzacaftor, tezacaftor e deutivacaftor) in un trattamento di 24 settimane. Lo studio ha coinvolto bambini con FC di età compresa tra 6 e 11 anni con almeno una mutazione responsiva al Kaftrio.
La mutazione R1066C è una mutazione missenso abbastanza rara, con meccanismo di azione non completamente chiarito. Dai dati diffusi da Vertex, non ancora pubblicati sulle riviste internazionali, R1066C non sembra essere inclusa tra le mutazioni testate in RIDGELINE 105.
