La mia cagnolina ha la fibrosi cistica. Vorrei sapere se guarirà e che rimedi usare per curarla.
La domanda può apparire strana a prima vista, perché non ci risulta che vi siano cani con fibrosi cistica. Tuttavia essa richiama una questione che si sono già posto parecchi ricercatori, nel tentativo di scoprire se vi fossero animali non umani con una condizione patologica assimilabile alla fibrosi cistica umana o almeno con mutazioni CFTR corrispondenti a quelle che si trovano nell’uomo: l’intento era quello di reperire un modello animale naturale di fibrosi cistica, utile agli studi finalizzati a conoscere e a curare la malattia umana. Gli studi su scimmie e pecore sono rimasti del tutto infruttuosi. Va detto che la proteina CFTR è presente in molte specie animali, anche se può avere qualche piccola caratteristica diversa: per esempio, nei cani la CFTR è un po’ più lunga della CFTR umana (3 aminoacidi in più rispetto ai 1480 della CFTR umana) (1). In realtà, per avere modelli animali di fibrosi cistica si è dovuto “costruirli” con tecniche molto sofisticate di ingegneria genetica: si sono ottenuti così modelli animali (topi, furetti, maiali), nei quali era stato inserito il gene CFTR umano mutato o era stato eliminato il gene CFTR. Questi animali “mutati” manifestavano così aspetti molto vicini a quelli della FC umana, anche se non del tutto sovrapponibili: infatti il modo di esprimersi della malattia non dipende solo dalle mutazioni CFTR ma anche da varianti di altri geni (cosiddetti geni modificatori), che già nell’uomo possono dare manifestazioni diverse della malattia in soggetti che pur hanno le stesse mutazioni. Un simile tentativo è stato fatto da un gruppo di ricerca dell’Università di Alabama (USA) sui cani (1). Lo studio era nato dalla considerazione che i cani hanno con una certa frequenza alcune manifestazioni patologiche simili a quelle che si ritrovano nella fibrosi cistica umana: in particolare bronchiectasie e pancreatiti. Gli studiosi hanno ipotizzato che questi cani potessero avere mutazioni di CFTR canina corrispondenti a quelli della CFTR umana e pertanto responsabili di malattia. Essi hanno identificato 4 mutazioni abbastanza frequenti in un gruppo di 400 animali; peraltro, queste mutazioni non avevano nei cani malati una frequenza diversa da quella che si aveva negli altri cani, escludendo pertanto che queste potessero in qualche modo essere causa delle loro manifestazioni patologiche. Naturalmente i ricercatori non hanno escluso che possano esservi nei cani altre mutazioni CFTR simili a quelle umane e responsabili di malattia, ma ammettono che questa eventualità, se mai esiste, debba essere molto rara e pertanto debba essere rarissima la probabilità che due mutazioni di CFTR canina possano combinarsi allo stato omozigote per dare una malattia simile alla FC umana: teorizzano che la frequenza di mutazioni CFTR causanti malattia nei cani (allo stato di portatore) possa essere di 1 su 300 (nell’uomo di pelle bianca è di 1 su 25), che comporterebbe la probabilità di malattia nei cani di 1 su 360.000.
Ci spiace non poter dare più ampie informazioni alla nostra interlocutrice né poterle fornire indicazioni utili per curare la presunta fibrosi cistica della sua cagnolina “barboncino”.
1. Spadafora D, Hawkins EC, Murphy KE, Clark LA, Ballard ST. Naturally occurring mutations in the canine CFTR gene. Physiol Genomics. 2010 Aug;42(3):480-5. doi: 10.1152/physiolgenomics.00092.2010. Epub 2010 Jun 22.
