Vorrei sapere perché la magrezza è associata alla FC. Quali meccanismi entrano in gioco? Lo è anche in caso di pancreas funzionante? Durante l’infanzia, fino a 6 anni sono stata molto magra, mi era stata diagnosticata gastroenterite, avevo anche il pancino gonfio. Poi, crescendo, tutto si è sistemato. Dopo tanti anni di buona salute e peso recuperato (pur essendo sempre snella), a seguito di problemi polmonari insorti a 30 anni, mi sono state trovate 2 mutazioni CFTR. Una nota e una sconosciuta, mild probabilmente. Resto senza diagnosi anche perché il test del sudore è sempre stato francamente negativo. Accanto al peggioramento dello stato polmonare, negli ultimi due anni ho perso anche alcuni chili pur mangiando come sempre. Mi chiedo se lo scarso peso della prima infanzia e quello di oggi possano essere legati a una forma atipica di FC. Devo segnalare che prima dei 30 anni non ho mai avuto tosse, catarro o qualsiasi problema a bronchi e polmoni e che l’esame sugli enzimi pancreatici fatto di recente è risultato negativo. Potrebbe esserci una relazione tra peso e forma FC atipica? E quel problema dell’infanzia? Tutto era iniziato a 9 mesi, età in cui si inizia a mangiare. Come potrei aumentare di peso? Ci sono altri esami che potrei fare? Gli enzimi possono aiutare? E ha senso prenderli se il pancreas funziona? L’esame che ho fatto è quello del campione di feci, non ricordo il nome. Grazie.
Le forme classiche di fibrosi cistica sono in genere accompagnate a scarsa crescita in peso e altezza. Ma non sempre, molto dipende da quando e da come si è avviato il trattamento e dalla aderenza del malato alle cure. La causa della magrezza, ma anche della statura spesso ridotta, è prima di tutto legata all’insufficienza pancreatica, che interessa circa l’85% dei malati, se questa non viene precocemente e adeguatamente trattata. Ma possono esser in causa altri problemi, dipendentemente dalla loro entità, estensione e durata. Il problema principale è quello respiratorio: l’infezione e l’infiammazione respiratoria cronica sono un fattore determinante nello stato nutrizionale del malato FC: sono in causa le tossine batteriche, alcuni fattori tossici derivanti dall’infiammazione polmonare conseguente all’infezione, ma anche un eccessivo consumo energetico legato all’attività muscolare respiratoria per mantenere una sufficiente ossigenazione.
Altre complicanze, come la malattia epatica FC, il diabete, le ostruzioni intestinali ed altro possono contribuire non poco a compromettere lo stato nutrizionale.
Le forme cosiddette atipiche di FC in genere hanno un decorso clinico mite e non incidono significativamente sullo stato nutrizionale.
Ma la magrezza, ovviamente, può dipendere da molte altre cause, su cui non è possibile qui intrattenerci. Vi può essere anche una magrezza costituzionale su base genetica, non obbligatoriamente da considerare patologica.
La domanda ci offre anche l’occasione di un commento sulla diagnosi. Non ci vengono riferiti nela domanda i valori di cloro nel test del sudore, ripetutamente eseguito. Diciamo che vi sono rare forme di fibrosi cistica (di solito con almeno una mutazione di tipo lieve) con test del sudore negativo o ai livelli alti della norma. Sarebbe importante conoscere la seconda mutazione (oltre alla prima) che la domanda non ci comunica (e non sappiamo con quale livello di indagine genetica identificata), per saperne di più: bisognerebbe capire se si tratta di una vera mutazione CFTR o di una variante innocente.
Circa gli enzimi pancreatici, non vi è alcuna indicazione al loro impiego in assenza di insufficienza pancreatica.
