Buongiorno, sono una donna in gravidanza all’8ª settimana. Inizialmente, prima di rimanere incinta, per entrare nel progetto della PMA, abbiamo fatto il test genetico per fibrosi cistica. Io sono risultata: “presenza di eterozigosi della mutazione c1521_1523 del CTT ([delta]F508); varianti alleliche Poly T: 7T/9T”. Per mio marito: “assenza di tutte le mutazioni CFTR ricercate; varianti alleliche PolyT e TG: 5T_12TG/7T”. Entrambi i referti consigliavano un colloquio col genetista. Il ginecologo mi ha evidenziato il colloquio con il genetista giusto per prassi e per esser informati. Sono rimasta incinta naturalmente pochi mesi dopo. Un altro ginecologo ha prescritto gli esami di sequenziamento completo del gene CFTR a mio marito. Siamo in attesa dei risultati e del colloquio con il genetista. Quali sono i rischi di poter aver un figlio malato solo se uno è portatore sano e l’altro presenta solo le varianti? Sarà necessaria la villocentesi? Grazie per la risposta.
1) Cogliamo l’occasione da questa domanda per sottolineare che, a nostro parere, il colloquio con il genetista, quando si esegue un test genetico, non è mai “giusto per prassi”. E che purtroppo manca in Italia una buona rete di genetisti in grado di collaborare con i ginecologi per dimostrare l’indispensabilità della loro consulenza, intendendo per “rete” un sistema pubblico, conosciuto e organizzato in forma di consultori, com’è invece nella tradizione dei paesi anglosassoni. Come pure manca forse (ma è solo un’ipotesi) un atteggiamento collaborativo da parte dei ginecologi, che si ritengono spesso competenti in tema di questioni molto delicate sollevate dai test genetici che prescrivono. Il colloquio di consulenza genetica con il genetista è certamente la via più opportuna per avere tutte le risposte ai quesiti della domanda sopra riportata.
2) I responsabili di questo sito, di fronte a domande sulle varianti alleliche del sistema Poly-T e TGm, ritengono che chi le pone debba consultare l’archivio delle innumerevoli risposte già date, utilizzando il motore di ricerca del sito. Sarà data una nuova risposta solo se la domanda contenesse aspetti particolari mai affrontati prima. Non è il caso di questa domanda. Questa decisione permette di riservare tempo e risorse per analizzare e rispondere alle molte domande che arrivano quotidianamente e pongono quesiti nuovi e di utilità generale.
3) È anche nostra consuetudine non intervenire direttamente su problematiche di natura genetica quando è in causa una gravidanza in corso.
