La mia non è proprio una domanda ma un bisogno di riflessione con degli esperti non di parte. Sono padre di un bambino con diagnosi CFSPID e ogni giorno prego che tutto resti così. Però diciamo che i presupposti non sono rassicuranti, fra Pseudomonas, test del sudore che continua ad aumentare, siamo già nel range borderline, non c’è da stare sereni, cosa che invece mi è stata detta, da un medico che non segue il bambino, nell’ultimo controllo a seguito di una forte tosse produttiva.
Ora mi chiedo se in quasi 4 anni due centri diversi si sono approcciati quasi allo stesso modo sui controlli da fare al bambino ogni 6 mesi o una volta all’anno, come mai un medico esperto mi dice di non fare più controlli eccetto il test del sudore? Perché vi è ancora questa discrepanza di approccio soprattutto per chi come me vive con la paura che il figlio possa sviluppare la malattia, e tale discrepanza di vedute non è solo fra centri ma anche all’interno degli stessi.
Mi chiedo come mai davanti a Pseudomonas per un centro è da curare solo in caso di sintomi in un altro invece va eradicato? Come mai in alcuni centri l’aspirato dura un nano secondo, in altri si tira con un sondino posto all’estremità di una siringa, e in altri ancora si procede solo con il tampone?
I nostri figli vanno trattati tutti allo stesso modo da nord a sud, e i centri ma ancora di più i medici nello stesso centro dovrebbero seguire tutti le stesse linee guida perché altrimenti noi genitori non sappiamo davvero comprendere cosa è giusto e cosa è sbagliato. Se esiste la categoria diagnostica CFSPID deve essere trattata con l’attenzione e la dignità che merita e non in base alla forma mentis del medico che trovi di turno. In attesa di un vostro parere. Distinti saluti.
Le ultime Linee Guida della Società Europea Fibrosi Cistica (queste) definiscono il quadro clinico associato alla definizione CFSPID (Cystic Fibrosis Screening Positive Inconclusive Diagnosis), riferito ai bambini risultati positivi allo screening neonatale per i quali non sono state ottenute evidenze sufficienti, dalle indagini specifiche (test del sudore e indagine genetica), per confermare o escludere il sospetto diagnostico posto dal risultato dello screening. Il principio fondamentale esposto nel documento riguarda l’indiscussa necessità che questi bambini siano seguiti presso un Centro Fibrosi Cistica, dove esistono competenze e opportunità diagnostiche per un corretto follow up.
Nel corso degli ultimi anni, sono stati fatti importanti progressi nell’ambito delle conoscenze riferite a come gestire i bambini con CFSPID. Sulla base dei dati epidemiologici e delle osservazione raccolte, sono state pubblicate (qui) le raccomandazioni della Società Europea della Fibrosi Cistica riferite alla gestione di questi soggetti. La maggior parte dei bambini con CFSPID sono sani, ma necessitano comunque di un controllo longitudinale negli anni per escludere la malattia (che si presenta, comunque, quasi sempre in forma lieve) o un quadro clinico a essa associabile (CFMS, CFTR related metabolic syndrome).
Anche la Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica sta ponendo grande attenzione a questo tema e ha finanziato dei progetti di ricerca (FFC#30/2018 e FFC#24/2020) per conoscere la prevalenza dei casi di CFSPID in Italia, valutarne l’andamento clinico e cercare di raggiungere uniformità nella loro gestione.
Infatti, nonostante la rilevante letteratura internazionale in merito, in Italia non esiste a oggi un protocollo univoco sulle modalità del follow up necessario. Recentemente è stato pubblicato uno studio (questo), che ha dimostrato una significativa variabilità nella valutazione e nella gestione dei bambini CFSPID in sei Centri FC in Italia.
Sulla base di queste note, in risposta all’osservazione posta in questa domanda, dobbiamo concordare che esistono modalità di follow up non sempre coincidenti fra i vari Centri FC, anche se non paiono comprensibili e devono probabilmente essere attribuite a un equivoco, valutazioni e comportamenti differenti nell’ambito dello stesso Centro.
