Sono la mamma di un bimbo nato a novembre del 2009, risultato positivo al test di screening FC dopo la nascita. E’ stata trovata una mutazione, la DF508. Sono stati eseguiti 2 test del sudore all’Ospedale S. Anna di Torino. Il primo risultato dava Cloro 79 e il secondo Cloro 77 mEq/L. Nel febbraio 2010 è stato fatto anche un prelievo di sangue per trovare la seconda mutazione. Il mio piccolo sta crescendo bene, pesa quasi 10 kg e non assume enzimi pancreatici. Dal test sulle feci risultano parecchi grassi non digeriti ma i medici ci hanno sempre detto che, se la crescita fosse stata sempre così soddisfacente, non avrebbe dovuto assumere alcun farmaco. Prende la vitamina E, la vitamina C, quella A e il ferro. E beve il latte Cystilac. Ha avuto un paio di raffreddori risolti con aerosol (clenil e fisiologica) e lavaggi nasali. Vorrei sapere se è normale aspettare così a lungo per avere l’esito di un test genetico. I medici all’inizio ci avevano detto che ci sarebbero voluti 2-3 mesi per avere gli esiti… Ormai ne sono passati 8! E’ normale questa attesa ?
Intanto va detto che un test del sudore che si attesta in due diverse determinazioni vicino agli 80 mEq/L di Cloro è sicuramente indicativo di diagnosi di FC, anche se finora il bimbo, che ha meno di 1 anno, non ha presentato sintomi di rilievo. Merita anche sottolineare che, anche se il bimbo cresce, è importante che in un malato di fibrosi cistica venga correttamente e precocemente accertato lo stato di funzionalità del pancreas. Questo può essere fatto con la determinazione di un enzima del pancreas in almeno due diversi campioni di feci: la chimotripsina o l’elastasi-1 fecale. Se l’uno o l’altro enzima fosse assente o presentasse livelli molto bassi vicino allo zero si porrebbe il problema della supplementazione con enzimi pancreatici, nel caso si accertasse una perdita di grassi con le feci superiore al normale (esame della steatorrea: determinazione del contenuto di grassi in una raccolta completa di feci di 72 ore).
Nel caso della domanda, probabilmente conoscere la seconda mutazione non è così importante per il bambino, lo è invece per i genitori ed i famigliari, che potrebbero giovarsi di tale conoscenza in caso di nuove gravidanze. Meraviglia in effetti un così lungo intervallo per eseguire indagini di approfondimento genetico di 2° e 3° livello (è vero, occorrono in genere un paio di mesi, perché non sono analisi di routine). È in causa probabilmente una mutazione rara che non si riesce a trovare, ma il laboratorio che ha assunto l’impegno di questo esame dovrebbe dire esplicitamente a che punto sta ora l’approfondimento. Forse basta chiederlo.
