Salve. Ho eseguito un’amniocentesi e la bimba che aspetto risulta eterozigote per la mutazione 1717-1G>A. Cosa vuol dire? Mi hanno detto che al momento risulta portatrice sana, visto che sono state escluse le 50 forme più frequenti e più gravi di fibrosi cistica, ma ha una probabilità su 400 di essere malata di una delle forme meno gravi. Cosa vuol dire? E’ il caso di fare altri esami? Dobbiamo far fare degli accertamenti anche alla nostra prima figlia, che ora ha due anni ed è sempre stata bene? Grazie
Rimandiamo alle risposte già date circa i test genetici in gravidanza. In particolare a quella appena pubblicata: “Le buone regole per un test genetico in gravidanza” (08/02/10). Qui il problema aggiuntivo è che le informazioni sul risultato del test sono state date (da chi?), ma non sono state capite: non è opportuno rivolgersi a Internet perchè l’esperto di Internet non potrà mai fare chiarezza e fornire un parere certo su quanto gli viene “riferito”. Bisogna riprendere contatto con l’esperto che ha fornito le spiegazioni non comprese e chiedere un suppplemento di colloquio. Suggeriamo quindi di fare così.
Per quanto riguarda la bambina di due anni, non è consigliato nessun accertamento. Gli accertamenti sono se mai indicati nei due genitori, per sapere chi dei due è portatore della mutazione riscontrata nella gravidanza. Il genitore che risulterà portatore deve sapere che i suoi parenti diretti (fratelli, sorelle, cugini) potrebbero anch’essi essere portatori e quindi avrebbero vantaggio dal sottoporsi al test genetico, soprattutto se sono in età da avere figli.
Anche di questo è opportuno parlare nel colloquio con l’esperto.
