Mio papà ha sviluppato la interstiziopatia polmonare a 75 anni. Io a 40 ho riscontrato positività nel gene CFTR della fibrosi cistica da un test commerciale del DNA. Potrei sapere se ci sono test più specifici per capire se anche io sono predisposto alla interstiziopatia e se possibile avere cure preventive? E che connessione c’è tra essere portatore di quel gene della fibrosi cistica con la interstiziopatia?
L’interstiziopatia polmonare è più comunemente conosciuta con il nome di fibrosi polmonare. È chiamata così perché colpisce il tessuto connettivo presente tra gli alveoli polmonari e fornisce loro il supporto di cui hanno bisogno per fare gli scambi gassosi con il sangue (cedergli ossigeno e depurarlo dall’anidride carbonica). Questo tessuto connettivo normalmente è elastico e permeabile ma, in caso di danno, viene invaso da tessuto rigido e fibroso. Il polmone diviene quindi progressivamente fibrotico, perde il suo volume e non effettua gli scambi gassosi. Questo porta nel tempo a carenza di ossigeno e accumulo di anidride carbonica nel sangue e in tutti gli organi, configurando un quadro di insufficienza respiratoria.
Esistono molteplici tipologie di fibrosi polmonare, in base alla causa, alle caratteristiche cliniche, all’andamento clinico e alla gravità. In generale, rispetto alla causa si distinguono due principali forme: la fibrosi polmonare idiopatica (IPF), che si sviluppa senza una causa nota, e la fibrosi secondaria, cioè conseguente a esposizione a fattori di rischio specifici (fumi, polveri, sostanze chimiche).
L’IPF è una malattia complessa, causata cioè sia da fattori genetici sia dall’influenza dell’ambiente, pertanto non risulta associata in maniera forte a un singolo gene quanto piuttosto a gruppi di geni, ognuno dei quali contribuisce solo in piccola parte a determinare la predisposizione a sviluppare la malattia. Qui e qui alcuni studi scientifici di approfondimento.
Non è dimostrata quindi un’ereditarietà diretta della malattia. Per quello che ne sappiamo l’identificazione dei geni coinvolti nella IPF ha ancora uno scopo di ricerca e non è applicata nella pratica clinica. Perciò non ci risulta che esistano test genetici da eseguire correntemente per indagare la predisposizione alla fibrosi polmonare, neanche in caso di familiarità. C’è però uno stile di vita che consiste nel prevenire l’esposizione a fattori di rischio quali il fumo di sigaretta e l’inquinamento atmosferico e praticare abitualmente attività fisica.
La fibrosi cistica è una malattia che riguarda le cellule epiteliali che rivestono la parte interna dei bronchi, detta lume, e hanno lo scopo di secernere il muco bronchiale. È dovuta a un gene scoperto nel 1989 chiamato gene CFTR. È una malattia ereditaria, che si manifesta in genere fin dai primi anni di vita. Chi nasce malato ha ereditato da entrambi i genitori, portatori sani del tutto asintomatici, una mutazione del gene CFTR. Si stima che in Italia vi sia un portatore ogni 30 persone.
Non esiste alcuna relazione fra la fibrosi cistica e la fibrosi polmonare idiopatica. Per questo è scorretto e confondente chiamare la fibrosi cistica solo fibrosi, come purtroppo spesso si sente fare. Il soggetto portatore di una mutazione del gene CFTR non è predisposto, per quanto si sa, a disturbi respiratori con frequenza maggiore dei non portatori, sicuramente non è predisposto alla fibrosi polmonare né idiopatica né secondaria.
