Buongiorno, oggi abbiamo ritirato i risultati del test per la fibrosi cistica e a mio marito risulta la presenza della mutazione F508del in eterozigosi. La mia domanda è questa: può mio marito manifestare oggi all’età di 38 anni sintomi della malattia? Oppure, nel caso di un portatore sano e’ assolutamente escluso che possa ammalarsi? Faccio questa domanda perchè mio marito soffre da sempre di vari patologie respiratorie, in particolare negli ultimi due mesi è passato da bronchite a tosse, sinusite etc. senza migliorare con le classiche terapie farmacologiche. Espelle una gran quantità di muco (questo da sempre ma in quest’ultimo periodo in maniera esagerata). Convive inoltre da sempre con problemi intestinali alternando a giorni di stitichezza momenti di diarrea. Non so, spero di aver fatto dei collegamenti impropri, è solo che nel leggere i sintomi con cui si manifesta la fibrosi cistica mi sono un po’ preoccupata. Vi ringrazio e mi scuso per le imprecision
Se ci sono sintomi respiratori e/o intestinali che ricordano la malattia FC è sempre meglio andare a fondo dei sospetti, qualsiasi sia l’età del soggetto. Andare a fondo vuol dire eseguire il test del sudore e una visita presso il centro specializzato FC della propria regione, dove il medico esperto indicherà come procedere. L’approfondimento è particolarmente indicato se i sintomi sono ricorrenti e non migliorano con le terapie correntemente prescritte dal medico curante; così pure nel caso in cui per svariate ragioni è stato eseguito un test genetico per FC ed è stata evidenziata la presenza di una mutazione del gene CFTR.
Come detto molte volte, il test genetico per FC può essere eseguito in vari modi e fornire risultati diversi a seconda del numero di mutazioni del gene CFTR che vengono ricercate: con un test FC di primo livello vengono ricercate le mutazioni più comuni, con un test di secondo e terzo livello la complessità dell’indagine aumenta e possono essere diagnosticate anche mutazioni rare (1).
Ad un test genetico di primo livello un soggetto che ha sintomi di malattia FC può risultare falsamente portatore di una sola mutazione CFTR (la malattia è presente quando ci sono due mutazioni). Se il test viene approfondito, potrebbe emergere, oltre alla prima mutazione diagnosticata, una seconda mutazione oppure un insieme di particolari varianti del gene, con un assetto genetico nel complesso responsabile di sintomi FC; il vero “portatore sano”, è invece il soggetto che ha una sola mutazione del gene CFTR e accanto a questa una copia del gene normalmente funzionante.
Ma ancora prima di approfondire il test genetico, se ci sono sintomi sospetti, ci vuole il test del sudore e l’approccio clinico: in assenza di questi il risultato dell’approfondimento genetico può essere confondente (2,3). In genere, se i sintomi compaiono solo in età adulta, si tratta di forme “atipiche” di fibrosi cistica, che hanno complessivamente decorso più benigno (si possono trovare molte risposte a questo riguardo).
1) Domande e Risposte:”Test genetico FC: quando procedere con indagini di 2° e 3° livello”, 17/10/2008
2) Domande e Risposte: “Nessun effetto malattia nel portatore sano del gene CFTR mutato” 28/05/2007
3) Domande e Risposte: “La fibrosi cistica che si manifesta tardivamente in età adulta” 26/01/2012
