All’ età di due anni sono risultato positivo al test del sudore e sono state rilevate due mutazioni genetiche CFTR rare. Non ho mai avuto sintomi della malattia e ho sempre trascorso la vita senza problemi, fino ad ora che ho compiuto 22 anni. Sono studente universitario e, purtroppo, non nego che in periodi di forte stress ho la tendenza a bere e a fumare. E’ probabile che con il tempo la malattia si manifesti? Grazie
E’ molto difficile rispondere a questa domanda avendo a disposizione così scarse informazioni. Sicuramente ci sono forme di fibrosi cistica che per molto tempo non danno sintomi pancreatici né intestinali né respiratori. Sono casi abbastanza eccezionali ma non impossibili, in cui le mutazioni genetiche responsabili della malattia hanno la caratteristica di permettere la sintesi di una proteina CFTR in parte funzionante (quali sono le mutazioni in questo caso?).
Dai dati dei registri-malattia di molti paesi sappiamo che circa il 10% dei malati di fibrosi cistica è diagnosticato in età adulta. In particolare, da una prima elaborazione dei dati del Registro Italiano FC, presentati al recente Congresso SIFC di Palermo, il 9% dei malati FC risultava avere avuto la diagnosi di FC tra i 18 e i 35 anni, e il 4% dopo i 36 anni. Significa che queste persone hanno trascorso gli anni dell’infanzia, dell’adolescenza e della prima giovinezza senza che la malattia desse segnali importanti (o che li avesse dati ma sono stati sottovalutati).
La diagnosi della malattia dipende però anche dal livello di conoscenza e attenzione che viene riservata ai segnali: se sono basse, i segnali minimi sfuggono. Il discorso potrebbe prestarsi anche per questo caso: facciamo l’ipotesi che qualche sintomo seppure modesto possa esserci, ma che in un bilancio complessivo di qualità di vita sia più facile non prenderlo in considerazione piuttosto che affrontarlo. Forse questo comportamento è facilitato anche dal fatto che in questo caso non c’è (sembra di capire) un medico o un centro FC di riferimento.
Crediamo che solo con l’aiuto di persone esperte si potrebbe sapere se con il tempo la malattia si manifesterà. Questo aiuto andrebbe cercato per avere una conferma oggettiva della buona situazione attuale e da questa guardare al futuro con consapevolezza. Non sono tanto le abitudini o lo stile di vita ad essere in gioco, quanto la scelta di affrontare in maniera autonoma e adulta una diagnosi fatta (sembra di capire) molto tempo fa e lasciata lì senza troppo approfondire. A 22 anni è giusto porsi domande e porle alle persone giuste.
