Salve. A mio nipote è stata diagnosticata la FC all’età di 1 anno e mezzo, in occasione di un secondo ricovero ospedaliero, dovuto a una forte disidratazione e a un arresto della crescita (anche al 3° mese di vita il bambino aveva subito un lungo ricovero per gli stessi problemi, ma nessun medico fu in grado di stabilirne la causa). Nei successivi 2 anni i genitori hanno trascorso con il bimbo le intere vacanze estive in montagna per evitare nuovi episodi di sofferenza a causa dell’eccessiva calura. Il bambino non ha più presentato problemi di disidratazione e da allora si sottopone a periodiche visite presso il centro FC dove è seguito. Il bambino ha ora 7 anni, cresce molto bene fisicamente, è “in salute” ma presenta un “ritardo mentale”: difficoltà nell’apprendimento,mancanza di concentrazione, iperattività, incoscienza del pericolo. Mi chiedevo se ci fossero altri casi simili a quello di mio nipote, se ci potesse essere una correlazione tra il ritardo mentale e il malassorbimento di importanti vitamine dovuto alla FC. Se si, a quali esami specifici deve sottoporsi il bambino? Grazie
Un ritardo o un deficit di sviluppo mentale, con le caratteristiche descritte nella domanda, può derivare da molte cause, congenite ed acquisite. Tuttavia, non è una manifestazione caratteristica della fibrosi cistica, anche se può essere associata casualmente, come altri eventi patologici, anche a questa malattia. Le persone con fibrosi cistica possono avere delle difficoltà scolastiche ma hanno abitualmente un normale sviluppo mentale e psico-intelletuale complessivo. Oltre all’esperienza personale di chi sta rispondendo, vi sono dati di letteratura che confortano in questo (1). Tuttavia, qualche disturbo a livello cognitivo con difficoltà di apprendimento, misurato in età scolare, è stato segnalato in rapporto a carenze protratte nelle condizioni nutrizionali nella prima infanzia. Uno studio del gruppo di PM Farrell nel Wisconsin (2) porta qualche contributo di interesse, anche se non definitivo, al problema. Quegli studiosi hanno esaminato le funzioni cognitive in una serie di ragazzi FC (da 7 a 17 anni) che avevano avuto la diagnosi attraverso screening neonatale, e quindi vicino alla nascita, in confronto ad un’altra serie che era stata diagnosticata più tardivamente attraverso i sintomi. Negli stessi soggetti erano stati misurati i livelli di vitamina E nel sangue al momento della diagnosi. In sintesi, i risultati di quello studio hanno rivelato che mediamente i ragazzi che avevano avuto diagnosi non alla nascita mostravano una più bassa performance a livello cognitivo e una circonferenza cranica leggermente minore rispetto a quelli diagnosticati precocemente per screening. In questi ultimi, i livelli di vitamina E nel sangue erano alla diagnosi più elevati rispetto a quelli osservati, sempre alla diagnosi, nei pazienti diagnosticati per sintomi. Quello studio concludeva che una prolungata carenza di vitamina E nell’infanzia nei bambini CF (causata da difetto di apporto nutritivo, specie se vi è insufficienza pancreatica non trattata) può essere associata ad una più bassa performance cognitiva.
La questione del difetto nutrizionale, giustamente sollevata dalla nostra interlocutrice come causa di deficit cognitivi, era stata sollevata anche da un gruppo della Pennsylvania, riferendosi peraltro a bambini CF con sindrome grave da intestino corto (3). Tale sindrome è dovuta a resezione intestinale per ileo da meconio (seria complicanza ostruttiva intestinale che si ha nel 10-15 % dei neonati CF) con intestino residuo molto corto. In confronto a bambini CF coetanei che non avevano avuto questo problema, quelli con intestino corto presentavano qualche deficit visivo-spaziale, che gli studiosi facevano risalire al pessimo stato nutrizionale che aveva afflitto per lungo tempo quei bambini, in causa di un difetto grave di assorbimento dovuto allo scarsissimo intestino, e influente sullo sviluppo di qualche struttura cerebrale. Questa è certamente una situazione limite ma che suggerisce l’importanza di ottenere un buono stato di nutrizione nei bambini FC nelle prime fasi della vita, correggendo precocemente l’insufficienza pancreatica ed assicurando un’adeguata nutrizione, inclusiva della supplementazione con vitamine liposolubili, tra cui la vitamina E.
1. Thompson RJ, et al. The role of biomedical and psychological processes in the intellectual and academic functioning of children and adolescents with cystic fibrosis. J Clin Psychol.1992;48:3-10
1. Koscik RL, et al. Preventing early, prolonged vitamin E deficiency: an opportunity for better cognitive outcomes via early diagnosis through neonatal screening. J Pediatr. 2005;147:S51-6
2. Beers SR, et al. Cognitive deficits in school-age children with severe short bowel syndrome. J Pediatr Surg. 2000;35:860-5
