La fibrosi cistica è malattia legata al sesso?
No, non è una malattia legata al sesso. Con questo termine si definiscono le malattia ereditarie trasmesse attraverso i cromosomi del sesso X e Y. In realtà sono quasi tutte trasmesse attraverso il cromosoma specifico del sesso femminile X, pochissime sono legate all’Y. Nelle malattie legate all’X le donne (che sono XX) sono portatrici sane o hanno disturbi molto modesti in quanto posseggono comunque una X normale e una X contenente il gene mutato che, rispetto a quello normale, recede (non dà effetti). Queste donne hanno a ogni gravidanza il 50% di probabilità di avere figli maschi malati, a seconda che trasmettano la X normale o quella con il gene mutato. Invece le figlie possono essere sane o portatrici sane come le madri. Si trasmettono in questo modo malattie come l’emofilia, la distrofia muscolare tipo Duchenne, il daltonismo e altre.
La fibrosi cistica è malattia ereditaria trasmessa con modalità autosomica recessiva. Autosomi sono chiamati tutti i cromosomi eccetto quelli del sesso (detti eterocromosomi). L’autosoma o cromosoma che contiene il gene riguardante la fibrosi cistica (gene CFTR) è il cromosoma numero 7. Ognuno di noi ha due cromosomi numero 7, quindi ognuno di noi ha due copie del gene CFTR, che possono essere tutte e due normali oppure una normale e una contenente una mutazione responsabile di fibrosi cistica. Questa seconda eventualità è quella che caratterizza lo stato di portatore sano di fibrosi cistica, in cui il gene mutato recede rispetto a quella normale (non dà effetti). La malattia si ha quando s’incontrano due portatori sani ed entrambi trasmettono il gene mutato al figlio (25% di probabilità ad ogni gravidanza). A questo proposito si suggerisce di leggere su questo sito la sezione dedicata Cos’è la fibrosi cistica.
