Ho un figlio di 8 anni affetto da FC, scoperta dalla nascita. Nella seconda gravidanza ho effettuato la diagnosi prenatale con prelievo dei villi coriali e l’esito è stato “bimba sana”. A sei mesi di vita la bambina ha eseguito il test del sudore con esito negativo. La bambina è sempre stata bene a livello respiratorio, ma da qualche mese la crescita di peso è scarsa: a 11 mesi pesa 7 chili, abbiamo effettuato esami del sangue, delle feci, esami per celiachia, tutto negativo! La mia domanda è: c’è stato qualche errore nelle diagnosi per FC o potrebbe essere un intolleranza alimentare di cui non ci sono sintomi di diarrea o dermatologici? Vi chiedo un consiglio grazie.
In mani esperte la diagnosi prenatale per FC, eseguita su villo coriale dopo che sono state identificate le mutazioni di cui i genitori sono portatori, dà un risultato molto accurato: le possibilità che dia un risultato “falsamente negativo” (cioè che dica che la malattia non c’è e invece c’è), sono estremamente basse. Lo stesso si può dire per il test del sudore: quando eseguito da mani esperte la possibilità di “falsi negativi” al test è molto rara.
Suggeriamo comunque alla nostra interlocutrice di esporre i suoi dubbi ai medici che hanno eseguito sia la diagnosi prenatale che il test del sudore perchè, per estrema sicurezza, rivedano le modalità di esecuzione di entrambe le indagini e le confermino il risultato.
Ma ci sembra importante approfondire la ricerca delle possibili cause di scarsa crescita in ambito diverso dalla fibrosi cistica. Non possiamo dire di più perchè bisognerebbe sapere di più del quadro generale della bambina e di quali indagini ha fatto: per esempio come è stata esclusa la celiachia? Per farlo ci sono test che danno risultati più o meno accurati. Quanto è l’apporto nutritivo? Sono state escluse infezioni occulte (esempio urinarie)? Etc
Le cosiddette “intolleranze alimentari” danno in genere sintomi: la scarsa crescita può essere un sintomo ma si accompagna di solito a segni di malassorbimento che sono generalmente valutabili con particolari esami di feci ma anche con esami di sangue.
