La fibrosi cistica è una malattia ereditaria o no? E’ molto importante per me saperlo. Grazie
La fibrosi cistica è una malattia ereditaria su base genetica. Essa viene trasmessa da una coppia di genitori portatori sani al 25% dei figli. E’ in causa un gene denominato CFTR, che può essere mutato (cioè alterato) in un gran numero di persone. Se una persona riceve dai suoi genitori una sola copia del gene mutato essa non è malata di fibrosi cistica ma è un “portatore sano”. Questo portatore può trasmettere la malattia ad un figlio solo se in coppia con un altro portatore sano: si ha malattia quando entrambi i genitori portatori trasmettono al figlio il gene mutato. Se un solo genitore trasmette il gene mutato, il figlio sarà un portatore sano anche lui. Se entrambi i genitori portatori sani trasmettono la copia di gene sano il figlio nascerà sano e non portatore.
Per ulteriori informazioni sulla trasmissione genetica della fibrosi cistica suggeriamo di consultare su questo sito: Fibrosi cistica: come si riconosce il portatore sano.