Buonasera, mia figlia di 3 anni e mezzo con mutazione F508del in omozigosi da quasi 1 mese presenta tosse non continua e non forte ma durante la giornata 6/7 volte capita sentirla tossire e quando lo fa si sente in modo catarroso, dobbiamo preoccuparci, o può essere una conseguenza del raffreddore che ha avuto e che a tratti si sente ancora? Quando riusciamo a soffiarle il naso il muco è chiaro e ha anche fatto già 15 giorni di antibiotico Orelox. Dobbiamo aspettare che la tosse svanisca da sola o bisogna trattarle in qualche modo? Infine volevo chiedervi un’altra cosa: ho letto su internet che all’Università di Yale hanno scoperto come distruggere la malattia alla base per chi ha almeno una mutazione F508del, questo al momento è stato sperimentato sui topi e sembra aver dato buoni risultati. Voi cosa pensate in merito? Possiamo essere fiduciosi e speranzosi che ci lasceremo tutto alle spalle a breve? Sarà solo un brutto ricordo la fibrosi cistica? Grazie sempre per la vostra cortesia.
Si dice comunemente che la fibrosi cistica è una malattia con sintomi e gravità molto variabili. Questo è vero soprattutto nei primi anni di vita e soprattutto sul piano respiratorio: ci sono bambini che per lungo tempo appaiono senza sintomi, in particolare senza tosse; altri invece sono soggetti a infezioni respiratorie più o meno frequenti, e continuano ad avere qualche colpo di tosse anche dopo che queste si sono risolte e le condizioni generali sono di pieno benessere. Sono quadri clinici molto diversi. Qui non sappiamo quale fosse la situazione di base: supponiamo che fosse quella di “assenza di tosse”, per questo i genitori giustamente si preoccupano. Nei primi anni di vita le infezioni respiratorie, non solo in fibrosi cistica, spesso sono causate da alcuni virus (non necessariamente il virus influenzale). Un’infezione acuta da virus respiratorio può manifestarsi inizialmente con i caratteri del raffreddore comune (manifestazioni a carico delle prime vie aeree e dei seni paranasali: starnuti, naso chiuso o colante, gola arrossata), ma in FC possono in seguito più facilmente comparire sintomi anche a carico delle vie aeree inferiori, quindi tosse e catarro. La caratteristica di queste infezioni virali è quella di protrarsi nel tempo e soprattutto esse possono aprire la strada a sovrainfezioni da parte dei batteri, per questo vengono spesso trattate con terapia antibiotica. In particolare un batterio chiamato Pseudomonas aeruginosa può fare una prima comparsa e poi trovare condizioni favorenti per “impiantarsi” stabilmente. Qui non viene detto se ai primi sintomi, prima di somministrare l’antibiotico, è stato fatto anche un tampone gola o un aspirato ipofaringeo per l’indagine microbiologica. In ogni caso a questo punto l’esame andrebbe comunque fatto per decidere come procedere. In fibrosi cistica è meglio non aspettarsi che la tosse sparisca da sola: può sparire, almeno nel bambino piccolo, ma richiede un atteggiamento più “aggressivo” che negli altri bambini . Nell’attesa del risultato dell’indagine, il medico del centro avrà sicuramente consigliato un aumento di aerosol fluidificante e fisoterapia, già di per sé molto utili.
In merito alla notizia sui risultati dell’Università di Yale, crediamo che chi scrive si riferisca a questo studio scientifico. Abbiamo recentemente commentato l’articolo in questa risposta, cui rimandiamo la lettura. In questi anni la ricerca nel campo della fibrosi cistica ha raggiunto traguardi impensabili fino a qualche anno fa, basti pensare alla scoperta dei nuovi modulatori e all’impatto che hanno avuto nella vita di molte persone con FC. I progressi scientifici continuano ad avanzare: la strada da fare è sicuramente ancora tanta ma, come dimostra lo studio citato, gli sforzi della comunità scientifica proseguono e producono interessanti risultati.
