Salve, sono la mamma di una bambina di 5 mesi affetta da FC. Mia figlia ha una mutazione di tipo gating. Vorrei sapere, a prescindere dai farmaci attuali, se la FC possa definirsi ad oggi una malattia controllabile e gestibile alla stregua di un diabete. Grazie.
La fibrosi cistica è quasi sempre stata una malattia controllabile (meglio dire curabile), intendendo con questo che da molti anni ci sono strategie di cura tese a ridurre gli effetti (sintomi, complicanze) del difetto genetico che ne è la causa. Si tratta della cosiddetta terapia sintomatica, che non risolve la causa della malattia ma che ha comunque permesso nella maggior parte dei casi di crescere e di raggiungere una ragionevole durata e qualità di vita: gli enzimi pancreatici, la nutrizione, le terapie antibatteriche, le terapie mucolitiche, la fisioterapia e molto altro, fino al trapianto polmonare. Certamente si tratta di strategie terapeutiche spesso complesse e pesanti.
Da qualche anno sono emersi farmaci che tendono non tanto a contenere o compensare i sintomi quanto ad agire sul difetto che sta alla radice della malattia: al momento sono farmaci che tendono a recuperare la funzione della proteina CFTR malfunzionante a causa di un difetto del gene CFTR. Ad oggi non tutti i soggetti con FC sono curabili con questi farmaci (modulatori di CFTR), ma solo quelli che hanno determinate mutazioni del gene CFTR. Va detto peraltro che, dopo il successo ottenuto con ivacaftor (Kalydeco) nei soggetti con mutazioni di gating, si sta espandendo la possibilità di curare anche soggetti con altre mutazioni, soprattutto con combinazioni di farmaci modulatori. Ci sono su questo sito molte informazioni in proposito.
Difficile fare analogie con il trattamento del diabete nelle sue diverse forme; la terapia del diabete (con insulina iniettabile o con antidiabetici orali) rimane sostanzialmente una terapia sintomatica, quasi sempre efficace nel controllare i sintomi (iperglicemia e sue conseguenze/complicanze), ma non è una terapia causale. Fatta questa distinzione, peraltro, si può pensare che le nuove strategie terapeutiche causali per la fibrosi cistica e quelle che si stanno sviluppando (incluse le possibili terapie geniche) possano consentire una curabilità e quindi una gestione più semplice e più efficace della malattia, specialmente se riusciremo a somministrare i nuovi trattamenti fin dai primi giorni o mesi di vita quando ancora non si sono verificati danni irreversibili. L’obiettivo è rendere la fibrosi cistica una malattia che consenta una vita assimilabile a quella delle altre persone.
