Salve. Sono la mamma di una bimba di 4 mesi, risultata positiva al test di screening per FC. Abbiamo effettuato il test del sudore, il quale dà valori molto discordanti tra un braccio e l’altro. Al braccio dx su una quantità di sudore raccolto pari a 125 mg il valore del Cl è 20, mentre al braccio sx, su valori di sudore pari a 86 mg è risultato 31 il valore del Cl. Da premettere che è stata effettuata l’indagine genetica di primo livello e non sono state riscontrate mutazioni del gene CFTR. Inoltre la bimba sta crescendo molto bene. È possibile in questo caso un sospetto di FC?
Diciamo subito che il ragionare su questa domanda è puramente speculativo, ma a questo non ci sottraiamo. Sul piano pratico, con entrambi i test del sudore di risultato entro la fascia di normalità, con un test genetico di primo livello che non mostra mutazioni CFTR, in una bambina che sta bene e cresce bene, la probabilità che sia in causa la fibrosi cistica è altamente improbabile, anche se conviene comunque far riferimento prudenziale a un centro FC.
Passiamo alla differenza di risultato sui campioni di sudore prelevati da due avambracci. Un test condotto rigorosamente in doppio dovrebbe dare risultati di Cloro pressoché simili nei due prelievi di sudore. Tuttavia va ricordato che il test del sudore richiede ampio impiego di manualità e questo talora può essere causa di qualche imprecisione. Il rischio principale è che il campione di sudore prelevato rimanga esposto per qualche tempo all’aria, con la possibilità di evaporazione dell’acqua e quindi di falsa concentrazione del sale nel sudore. Questo avviene soprattutto quando la raccolta di sudore si fa su garza o su carta bibula e la quantità di sudore raccolto è bassa. Nel caso della domanda la concentrazione maggiore di cloro si è avuta con la raccolta minima (86 mg). Le differenze, in genere modeste, su diverse raccolte sono anche più facili quando le concentrazioni di cloro sono basse, come nella fascia dei valori normali (meno di 30 mEq/L), perché qui può giocare il livello di sensibilità degli strumenti di misura adottati.
