Buongiorno a tutti, siamo una coppia sorda, una settimana fa abbiamo fatto l’esame di sangue su Fibrosi Cistica. Ieri ci è arrivata una email con i risultati di mio marito: “presenza in eterozigosi della mutazione G542X, poi 7T/9T, varianti alleliche non correlate a CBAVD”. I miei risultati invece sono tutto ok, non sono portatrice. Anche mia suocera ha la stessa mutazione della fibrosi cistica di mio marito. Pure i suoi parenti materni, ma non so quali sono le loro mutazioni. Quando abbiamo fatto l’esame, la dottoressa ci ha avvertito che, nel caso che mio marito fosse portatore di FC, dovrà fare altri esami che riguardano l’infertilità. Io sono rimasta perplessa perché tutti i parenti di mio marito che hanno la fibrosi cistica, sono riusciti ad avere i figli maschi e femmine. Ho fatto ricerca su internet sul significato di questa mutazione ma tutti i risultati che mi hanno dato non sono stati chiari. Qualcuno di voi mi può dare spiegazioni più chiare? Magari aggiungendo delle esperienze. Grazie.
La ragione per cui un soggetto sano portatore di G542X e 7T/9T dovrebbe fare esami che riguardano l’infertilità è che, seppure in casi estremamente rari, la combinazione di questa vera mutazione (G542X) con la variante 7T (purché sia “in trans” rispetto al cromosoma in cui si trova G542X e purché sia accompagnata da un’altra variante, cioè la variante TG uguale o maggiore di 12) può dare una forma atipica di FC localizzata all’apparato riproduttivo (assenza congenita dei dotti deferenti , impossibilità degli spermatozoi di defluire nel liquido spermatico, possibilità di ricorrere alla procreazione medicalmente assistita per avere figli). Sono in effetti casi molto rari.
Nella famiglia del marito la mamma è portatrice della stessa mutazione e anche altri parenti del marito, sempre per linea materna, sono risultati portatori, non si sa di quali mutazioni, ma l’ipotesi più probabile è che sia in gioco sempre la G542X. Nella domanda si dice che questi parenti hanno la fibrosi cistica, ma crediamo sia una svista, e che si volesse dire che sono portatori sani del gene della fibrosi cistica. Chi è portatore sano di una mutazione del gene CFTR ha normali possibilità di avere figli, maschi e femmine (come infatti viene detto). Però il portatore sano a volte, oltre alla “vera” mutazione, può avere un’altra caratteristica del gene, che è una “variante”: se questa variante è di un certo tipo e combinata in un certo modo (come detto sopra) con la mutazione, può dare problemi, in particolare riguardanti l’apparato riproduttivo. Non sappiamo quali risultati abbia dato il test genetico nei parenti del marito e se oltre alla mutazione abbiano trovato le varianti del sistema Poli-T . E’ possibile che siano stati trovati portatori di G542X e di 7T ma che questo genotipo non abbia dato nessuna conseguenza sull’apparato sull’apparato riproduttivo, perché infatti questo è quello che succede nella larghissima maggioranza dei casi.
