Salve e complimenti per l’ottimo servizio svolto. Ho 42 anni, da bambina e ragazza ho sempre sofferto di sinusiti e tosse stizzosa ricorrenti intervallate da periodi di benessere. Da quattro anni ho polmoniti bilaterali ricorrenti con riscontro alla TC di bronchiectasie diffuse. Ho fatto il test del sudore che è risultato borderline (cloro 65). Il centro di riferimento della FC mi ha programmato DH per test genetici e test per valutare sufficienza pancreatica (elastasi fecale). I miei quesiti sono i seguenti: il quadro attuale è già di per se diagnostico di FC atipica? Se tutto venisse confermato dai test genetici, posso continuare a svolgere la mia professione di medico oncologo impegnata anche in guardie su vari reparti, compreso quello di infettivologia? Grazie in anticipo.
Ci sono forme di fibrosi cistica atipica con manifestazioni respiratorie e funzionalità pancreatica conservata, che vengono diagnosticate in età adulta. Proprio perché sono forme atipiche, è difficile dire se la storia clinica, il dato radiologico polmonare e il valore del cloro al test del sudore sono sufficienti per stabilire con certezza la diagnosi, e occorre allargare al massimo la panoramica delle indagini. In queste forme il test genetico assume particolare importanza: è consigliabile che sia un test approfondito con ricerca anche di mutazioni rare e dei polimorfismi dei complessi Poli-T e Poli-TG. Sia che il test genetico dia informazioni dirimenti, sia che non le dia, è opportuno esaminare a fondo il quadro clinico: per esempio, di che tipo è l’interessamento rinosinusale? Ci sono o ci sono stati episodi di poliposi endonasale? Come è la funzionalità respiratoria? Che tipo di batteri nell’escreato bronchiale? E il quadro pancreatico è meglio indagarlo con ripetuti saggi (non uno solo) dell’elastasi fecale (di fronte a risultati incerti sarebbe importante anche un esame chiamato bilancio dei grassi, con somministrazione controllata di grassi nell’alimentazione per tre giorni di seguito e raccolta delle feci per dosare la perdita di grassi).
Importante è che sia un centro specializzato FC che tira le fila e interpreta queste indagini. Il centro potrebbe decidere anche l’esecuzione di un test che, proprio nelle forme atipiche, può dare informazioni ulteriori: il test dei potenziali nasali, che è un biomarcatore dell’attività della proteina CFTR (è ampiamente spiegato nella risposta segnalata sotto [1]). Non tutti i centri sono in grado di eseguirlo ma vi sono centri di riferimento a cui chiedere collaborazione.
Circa l’attività di medico oncologo: il discorso è complesso e la situazione andrebbe esaminata caso per caso in relazione alle reali attività che il medico svolge nei confronti dei pazienti. La fibrosi cistica non comporta un difetto di difese immunitarie, ma comporta un difetto di difese di prima linea, dovuto in particolare al difetto di clearance muco-ciliare (rimozione degli agenti patogeni) per la caratteristica anomalia delle secrezioni bronchiali che facilita l’attecchimento e la colonizzazione dei patogeni. Va ricordato che l’impianto di agenti patogeni (batteri, virus, funghi) in un polmone FC ha conseguenze maggiori che in un polmone sano, tanto più se vi sono eventuali lesioni anatomiche preesistenti (es. bronchiectasie). L’altro versante del problema è questo: i pazienti oncologici possono trovarsi in condizioni di immunodepressione a causa dei trattamenti antitumorali; quindi, se il medico che è affetto da FC è portatore di batteri particolari come, ad esempio Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus ed altri molto comuni in FC, può correre il rischio di trasmetterli dannosamente al paziente.
1) La differenza di potenziale nasale (NPD), 07/03/2010
