Buongiorno, da quando ho compiuto 40 anni ho avuto spesso episodi di bronchite e polmonite. Dalla TAC hanno riscontrato noduli polmonari, bronchiectasie e il quadro dal 2015 a oggi è peggiorato parecchio. In seguito a una visita multifunzionale all’istituto tumori, sono stati effettuati vari esami, da cui si evince un quadro asmatico. Ora mi è stato prescritto il test del sudore per sospetta fibrosi cistica. La mia domanda è: com’è possibile che io possa avere a 50 anni una malattia che si dovrebbe scoprire quando si è ancora bambini? Vi ringrazio per la risposta che mi vorrete inviare.
Non sempre la malattia viene diagnosticata nell’infanzia: è vero che attualmente in tutte le regioni d’Italia (escluso il Friuli) sono attivi programmi di screening neonatale per fibrosi cistica, ma la diagnosi precoce o precocissima di questa malattia è una conquista relativamente recente, a cui ogni regione è arrivata in tempi diversi; inoltre, anche quando si fosse certi che il test alla nascita è stato eseguito, è opportuno considerare che esistono, seppure rari, anche i casi di falsa negatività allo screening (1). Perciò in presenza di sintomi e indagini cliniche suggestive ci sembra ragionevole che il medico ponga il sospetto di fibrosi cistica, a prescindere dall’età di chi ha davanti come paziente, e suggerisca come e dove accertarla.
In questo caso è stato correttamente consigliato di eseguire in prima battuta il test del sudore. Importante è che sia eseguito presso un centro specializzato per fibrosi cistica, fatto in doppio e su quantità di sudore non inferiori ai 75 mg: in caso di risultati dubbi è bene siano consultati i medici dello stesso centro, perché possono svolgere una valutazione complessiva anche attraverso altri test più approfonditi (2).
Le diagnosi di fibrosi cistica nell’adulto sono aumentate nel tempo anche in relazione all’aumentata capacità di diagnosticarle da parte dei medici. I dati del Report 2010 del Registro Italiano FC mostrano come in quell’anno siano state fatte in Italia in totale 168 diagnosi di FC: il 65% di queste diagnosi è stato fatto prima del compimento del secondo anno di vita, il 17% in età adulta: di questi circa la metà fra i 18 e i 36 anni, i rimanenti dopo i 36 anni (3). Si può dire comunque che le diagnosi fatte in età adulta interessano persone in cui la malattia ha in genere un decorso più mite rispetto alle forme diagnosticate in età infantile.
1) I falsi negativi allo screening neonatale CF, anche se rari, esistono, 16/09/2009
2) Una storia di problemi respiratori ricorrenti con bronchiectasie in cerca di diagnosi, 27/05/2016
3) epiprev.it/pubblicazione/epidemiol-prev-2016-40-2-suppl-2, pag 15-16
