Buongiorno, volevo chiedervi se è vero che l’incidenza delle mutazioni in generale varia da regione a regione. Vi sottopongo questo quesito perché, essendo io portatrice sana, dovrei sottopormi a villocentesi in un centro fuori della mia regione. La mia mutazione e quella di mio marito (definita innocente) sono note (già ricercate), ma cosa mi consigliate voi?
Sì, è vero che la frequenza delle mutazioni del gene CFTR può variare da regione a regione. Quelle più frequenti sono presenti in tutte le regioni, e sono sempre indagate perché sono comprese in tutti i “pannelli” di ricerca di un test genetico di primo livello. Poi ci sono quelle meno frequenti, fino a quelle rare o molto rare, che vengono indagate solo con i test di secondo livello. Ma alcune di quelle rare in qualche regione possono avere una frequenza più elevata che in altre e un laboratorio di qualità in genere dispone di queste conoscenze e costruisce un “suo” pannello particolare di indagine, che riflette la distribuzione delle mutazioni della regione in cui opera. Nella risposta che il laboratorio fornisce dovrebbe infatti indicare la sensibilità del test applicato, cioè la capacità di identificare i portatori e non lasciarsene sfuggire, una volta conosciuta la loro origine geografica.
Questo per quanto riguarda il test per il portatore sano. Ma la domanda pone un’altra questione anche più rilevante: l’indicazione alla villocentesi. Quando si decide per una diagnosi prenatale per rischio FC, ci sono alcuni passaggi fondamentali che non vanno trascurati:
– E’ meglio rivolgersi, per avere informazioni, al centro che nella propria regione assiste i malati FC: questo perché in genere ogni centro FC conosce per quella regione, spesso per averli sperimentati in una collaborazione diretta, laboratori (per la parte di diagnosi genetica) e servizi (per la parte ginecologica relativa al prelievo del villo), e può suggerire dove rivolgersi.
– E’ indispensabile parlare sempre, prima di decidere la villocentesi, con un genetista o almeno un medico esperto di FC per una consulenza genetica. Non si può pensare di saltare questa tappa importante e andare alla villocentesi solo perché si ha in mano il risultato del test genetico dei genitori. E’ fondamentale che persone esperte dicano che c’è l’indicazione a fare la villocentesi. Nel caso della domanda, se il marito ha una mutazione “innocente”, se è veramente innocente, perché si va a fare la villocentesi? Se è veramente “innocente” (questo è il problema da chiarire prima di decidere per la villocentesi), il massimo rischio che il nascituro corre è di essere portatore sano della mutazione della madre. Infatti, se anche ereditasse la mutazione della madre e quella “innocente” del padre, non sarebbe malato di FC. Chi ha consigliato la villocentesi? Dove sarà eseguita? I centri “pubblici” di genetica non sono tenuti ad eseguire (e non eseguono) la diagnosi prenatale per FC se l’indicazione a farla non è corretta. I centri privati si adeguano alle richieste degli utenti. Ma questo non sempre porta a risultati utili: che cosa deciderà la coppia se il risultato della diagnosi prenatale indicherà la presenza nel feto di entrambe le mutazioni (una” innocente” e l’altra no)?
– L’indicazione a fare la villocentesi è sicura quando i genitori sono conosciuti come portatori di mutazioni del gene CFTR responsabili di forme di malattia FC “classica” e corrono un rischio elevato di avere un bambino con malattia FC classica. Nei genitori devono essere state fatte tutte le indagini possibili per accertare questo rischio (si può ricorrere a test genetici di secondo e terzo livello). I risultati di queste indagini devono essere conosciuti in anticipo dal laboratorio che farà la diagnosi sul villo. Molto difficilmente e solo in casi molto particolari saranno fatte sul villo ricerche ulteriori, per varie ragioni (necessità di rapidità di risposta, materiale villare a disposizione in genere non abbondante). Perciò non ha importanza se il laboratorio che esamina il villo è della propria regione o no, importante è seguire le tappe indispensabili del percorso precedente, e approdare ad un laboratorio di qualità, che sia in possesso dei risultati ottenuti nei genitori, garantisca la possibilità di eseguire l’indagine e fornisca accordi precisi sui tempi e sulle modalità della risposta.
