Non riesco a capire se sono portatore sano di fibrosi cistica oppure malato con questo risultato degli esami: “Il soggetto in esame è risultato eterozigote per la mutazione G1069R. Il polimorfismo IVS8-Tn è risultato 7T/7T”. Mi scrivono che il risultato indica che “il soggetto in esame è eterozigote per una mutazione che in eterozigosi composta con mutazioni causanti fibrosi cistica, potrebbe causare forme atipiche di fibrosi cistica”.
Ritorniamo sul problema delle risposte del test genetico per fibrosi cistica: il laboratorio che lo esegue, in caso di risposta positiva (cioè quando ha diagnosticato una mutazione o una variante del gene CFTR come in questo caso), deve indicare, oltre all’interpretazione della risposta stessa, la necessità che ci sia la consultazione di un genetista, e una consulenza genetica. Ci sembra strano che non sia stato fatto, i laboratori di qualità lo fanno.
È stata data correttamente l’interpretazione del risultato: il soggetto è risultato eterozigote (portatore) di una mutazione, la G1069R, che è una mutazione che, se combinata con altra mutazione (eterozigote composto, cioè portatore di due mutazioni diverse) può causare forme atipiche di fibrosi cistica.
Con una consulenza genetica il soggetto potrà sapere che:
– è certamente portatore di una mutazione del gene CFTR: G1069R
– però questa mutazione è conosciuta per avere “conseguenze variabili” (1)
– questo vuol dire che se quel soggetto è portatore di una seconda mutazione, talora può avere sintomi di fibrosi cistica (come tutti quelli che hanno due mutazioni del gene CFTR), talora può non avere nessun sintomo (come chi è portatore di una sola mutazione e quindi sano)
– quindi sarebbe importante sapere: perché è stato fatto il test? ci sono sintomi sospetti di FC? quanto è approfondito il test (primo o secondo o terzo livello? ) e quindi quante mutazioni è in grado di diagnosticare ? E quindi quale è il rischio della presenza di una seconda mutazione?
Va ricordato che, come già detto in moltissime altre risposte, in alcuni casi il test genetico da solo non è in grado di accertare o escludere la diagnosi di fibrosi cistica. È un test che è di grande aiuto, ma può talora fornire risposte incerte. La diagnosi allora può essere solo “clinica”: la fa il medico esperto di fibrosi cistica che raccoglie la storia del soggetto, prescrive indagini fondamentali (fra queste il test del sudore), dà un’interpretazione del test genetico alla luce delle indagini cliniche. Questo modo di procedere è l’unico che può portare a una diagnosi e quindi chiarire il significato del test genetico.
Consigliamo quindi di chiedere un supplemento d’informazioni al laboratorio che ha eseguito il test, poi al proprio medico curante ed eventualmente alla fine a un centro specializzato per fibrosi cistica, dove medici esperti fanno diagnosi di forme tipiche e atipiche di malattia.
1) cftr2.org
