In un bambino di circa 32 mesi che presenta le seguenti caratteristiche: diagnosticato FC per screening e relativo test sudore patologico, genotipo G542X – L137P, non ha mai presentato alcuna evidenza digestiva o respiratoria (unicamente uno o due episodi da raffreddamento velocemente rientrati) crescita regolarissima con percentili ai massimi valori (13,8Kg/96 cm). Quale valenza si deve attribuire ad una sudorazione cospicua ancorchè saltuaria durante il sonno pomeridiano e/o notturno, talvolta anche indipendente dalla temperatura ambiente? Preciso che raramente si percepisce il sapore salato del sudore. Infine gradirei sapere se il test del sudore effettuato a 30 gg di vita e con valore 80/90, possa essere compatibile con una forma benigna della patologia. Grazie infinite per la Vostra disponibilità.
Il genotipo indicato (con una mutazione di tipo “mild”, la L137P) è di quelli che consentono buona funzionalità pancreatica e, probabilmente, anche un decorso più mite per le altre possibili manifestazioni della malattia.
Il test del sudore, con i valori indicati nella domanda, è francamente positivo. Tuttavia, la concentrazione di cloro nel sudore non è assolutamente correlata con l’andamento clinico della fibrosi cistica.
Circa l’eccesso di sudorazione non è un elemento legato alla malattia: vi sono persone (con o senza fibrosi cistica) che tendono a sudare più di altre, per ragioni legate al loro particolare equilibrio del sistema nervoso cosiddetto “neurovegetativo”. Questo non può costituire comunque un fattore di preoccupazione.
