Buonasera, mio marito è affetto da fibrosi cistica con le mutazioni F508del e W1282X. Volevo sapere che tempi ci sono per le cure genetiche. Grazie mille.
Ci sembra opportuno ripetere che nella sezione Domande/Risposte di questo sito lo spunto viene dato dalla singola domanda, ma il fine è l’interesse generale. Nel caso di questa domanda, tutte le informazioni sono già disponibili attraverso precedenti risposte. Perciò, scrivendo nel motore di ricerca del sito la sigla F508del, la più frequente delle mutazioni del gene CFTR, si trovano, tra le altre, le seguenti risposte:
1. Nuovi studi clinici con tripla combinazione di farmaci (due correttori + un potenziatore), 29/01/2018
2. Orkambi è prescrivibile in Italia a carico del SSN per malati FC omozigoti F508del di età uguale o superiore a 12 anni, 10/11/2017
E per quello che riguarda la mutazione W1282X (che rientra nel gruppo delle mutazioni stop), sempre scrivendone la sigla nel motore di ricerca ecco, tra le altre, alcune risposte utili:
3. Novità dalle industrie farmaceutiche Vertex e PTC Therapeutics, 04/04/2017
4. Scoperti nuovi composti per il trattamento delle mutazioni CFTR stop: efficacia su modelli cellulari, 11/01/2017
5. Un metodo computazionale per trovare molecole attive per le mutazioni stop, 13/01/2017.
Per quello che concerne i tempi per le cure, molto sinteticamente: le ricerche sono più avanzate per la mutazione F508del, anche in singola copia. Per la mutazione W1282X, dopo l’interruzione degli studi con Ataluren, c’è molto interesse per nuovi composti, che però non sono ancora in fase di sperimentazione clinica. I tempi sono difficili da prevedere, certamente c’è stata negli ultimi anni un’accelerazione della ricerca farmacologica in campo FC che fa ben sperare.
