Buonasera. La mia bambina ha 45 giorni, alle dimissioni pesava 3.082 g, adesso 4.460 g. Siamo stati chiamati per ripetere lo screening perché IRT era 89. Al retesting è risultata 33. Siamo andati a fare il test del sudore ma non ha sudato abbastanza quindi ci hanno dato un secondo appuntamento tra una settimana. Sono in ansia nonostante la buona crescita ponderale della bambina. Vorrei sapere se il valore del retesting è buono, se magari ci fosse la possibilità che la bimba sia portatrice sana, insomma un vostro parere in attesa del test del sudore. Ci hanno detto che se non riusciremo a farlo, passeremo al test genetico. Cordiali saluti.
Si rifà di solito il test della tripsina a 20-30 giorni di vita quando il test al 3° giorno è positivo, come in questo caso, e il centro di screening non attua subito sulla stessa goccia di sangue il test genetico per cercare mutazioni del gene CFTR: i falsi positivi hanno in genere valori al retesting del tutto normali; si mantengono a livelli oltre soglia di normalità i casi con FC o comunque meritevoli di accertamenti ulteriori. In questo caso il valore IRT al retesting è grosso modo a livelli borderline (intorno alla soglia) e questo non aiuta a chiarire. Pertanto è indispensabile ricorrere al test del sudore e pensiamo che sarà molto probabile si debba comunque ricorrere al test genetico. È difficile prevedere l’esito diagnostico dei casi dubbi allo screening neonatale IRT con retesting dubbio. È possibile che si tratti anche di una condizione di portatore sano FC ma anche di soggetto sano e non portatore. Ma rimane comunque il dubbio che sia ancora in causa la fibrosi cistica, magari in forma mite. L’iter completo, con test del sudore (fatto in doppio con almeno 75 mg di sudore per ciascuna raccolta) e test genetico, informa in genere su quale sarà la conclusione diagnostica.
