Dopo 2 screening neonatali positivi, la mia bimba di 3 mesi risulta dal test genetico affetta da fibrosi cistica. Eterozigosi composta delta F508/D1152H. Eseguiti 2 test del sudore completamente negativi. Io mi chiedo cosa dobbiamo aspettarci adesso. Quanto è grave la sua malattia, che problemi potrebbe riscontrare? Vi chiedo tutte le informazioni che avete a disposizione su questa combinazione di mutazioni. Grazie da una mamma preoccupata.
Non ci vengono detti i valori del test del sudore, ma ricordiamo che fino a 6 mesi di vita sono considerati negativi quando il cloro è inferiore a 30 Meq/L e borderline quando il cloro è compreso fra 30 e 50 mEq/L (1,2). In questa bambina il genotipo è composto dalla più frequente mutazione F508del e da D1152H, questa seconda definita mutazione con comportamento variabile perché consente la sintesi di una certa quantità di proteina CFTR funzionante. É difficile stabilire la quantità nel singolo caso (3). Proprio per queste caratteristiche il test del sudore in alcuni bambini con D1152H può essere borderline o normale. D1152H è inserita nel gruppo delle mutazioni con funzione residua, che negli USA la Food and Drug Administration (FDA) ha stabilito essere trattabili con il farmaco potenziatore Ivacaftor, in commercio con il nome di Kalydeco (4,5,6). Invitiamo a leggere sul test del sudore e sulla mutazione D1152H le molte risposte citate sotto, più o meno recenti, ma tutte valide nei loro contenuti. Invitiamo sempre a consultare il sito attraverso il motore di ricerca prima di porre la domanda.
1) Test sudore. Domanda del 26/01/2006
2) Il difficile e ansiogeno percorso diagnostico nei bambini con risultati borderline allo screening neonatale FC e al test del sudore. Domanda del 27/11/2018
3) Ancora sulla mutazione D1152H e sulla predittività del decorso clinico di FC. Domanda del 16/12/2014
4) Stato regolatorio per i farmaci modulatori di CFTR attualmente in commercio
5) Prevedere che forma di FC sarà quella di un futuro figlio: a proposito del genotipo DF508/D1152H. Domanda del 04/02/2016
6) Pazienti FC portatori di mutazioni CFTR con funzione residua: dati del Registro Italiano Fibrosi Cistica. Domanda del 14/02/2019
