Ho letto che le mutazioni del gene CFTR sono state suddivise in 5 classi. Vorrei sapere a che classe appartengono e quali sono le caratteristiche delle mutazioni DF508 e N1303K.
Effettivamente le mutazioni del gene CFTR vengono suddivise in 5 classi a seconda della funzione che esse vanno a turbare. Nella classe I, non viene sostanzialmente prodotta la proteina CFTR. Nella classe II la proteina viene prodotta ma non riesce a maturare per raggiungere la sua sede di azione (la membrana della cellula): appartiene a questa classe la mutazione DF508. Nella III classe la proteina viene prodotta e arriva alla membrana cellulare ma il canale del cloro che essa costituisce non riesce a funzionare (non si apre al bisogno): a questa classe appartiene la mutazione N1303K. Le mutazioni della classe IV consentono la sintesi, la maturazione e la giusta collocazione della proteina CFTR, ma il canale del cloro da essa costituito non fa passare abbastanza cloro. La classe V è costituita da mutazioni che consentono in varia misura la sintesi di una certa quantità, anche se scarsa di proteina CFTR funzionante. Le mutazioni delle classi I-II-III sono considerate “severe”, nel senso che comportano quasi sempre insufficienza pancreatica, peraltro con manifestazioni polmonari variabili. Le mutazioni di classe IV e V sono considerate “mild” (lievi) in quanto consentono di solito un normale funzionamento del pancreas (sufficienza pancreatica), ma possono avere manifestazioni polmonari diverse. In linea di massima la funzione pancreatica è abbastanza prevedbile in base alle mutazioni, l’evoluzione dei disturbi respiratori e di quelli di altri organi è in genere meno prevedibile.
Di questi aspetti si può vedere su questo sito: la pagina “Gene CFTR” (spiega le classi di mutazioni) e la domanda/risposta del 30.03.05 “Mutazione N1303K”
