Salve, a mia figlia di 17 anni e mezzo con mutazione DF 508 c.617>G(L206) W al penultimo controllo ci è stato consigliato di iniziare il Kaftrio/Kalydeco perché nell’ultima tac è emerso un leggero inizio di bronchiectiasia. La ragazza è sempre stata bene FEV1 120, saturazione 100, peso ottimo, no pancreas compromesso, no batteri, mai tosse solo quando prendeva qualche virus e sempre risolto a casa senza mai ricoveri. Ora ci troviamo dopo 2 mesi di Kaftrio con tosse stizzosa costante, meno la sera perché abbiamo tolto il Kalydeco che le dava tosse la notte e preso un raffreddore è stata ricoverata per endovenosa! Chiedo: 1) se la qualità di vita non migliora ed era già buona prima, perché continuare a prendere i modulatori? 2) mi devo aspettare che ad ogni virus che prende si deve fare endovena? Ripeto mai fatto prima. Lei non ha nemmeno batteri colonizzati solo Stafilococcus aureus in bassa carica. Concludo dicendo che ad ora i modulatori non hanno cambiato nulla in meglio, dobbiamo fare il test del sudore venerdì poi credo rimanga la tac. Ma non si potrebbe ridurli ancora magari vedere se senza non dovesse stare meglio? Presumo non siamo i soli e si stiano facendo ricerche in quest’ottica. Grazie mille per una risposta. Buona giornata.
I sintomi descritti nella domanda richiamano una broncoirritabilità, che potrebbe essere in rapporto anche al Kaftrio. Occorre escludere che vi siano altri fattori scatenanti la broncoirritabilità, come le allergie ai comuni inalanti ma anche ai miceti, come l’Aspergillus fumigatus. Questi sintomi sono stati segnalati soprattutto in rapporto alla somministrazione di un altro modulatore della proteina CFTR, l’Orkambi, ma la tosse è un sintomo segnalato anche in rapporto al Kaftrio.
Ci sono tre opzioni: 1) somministrare un broncodilatatore long-acting e valutare il suo impatto sul sintomo; 2) ridurre la dose di Kaftrio; 3) sospendere il Kaftrio. Solo i medici del Centro di riferimento, che conoscono la storia e la situazione attuale della ragazza, possono prendere una decisione, da condividere con chi ci scrive.
Le infezioni batteriche possono essere subdole e con pochi sintomi, e anche lo Stafilococcus aureus è responsabile di una infezione cronica che potrebbe danneggiare i bronchi. La terapia antibiotica, prescritta dai medici del Centro, è stata avviata, attribuendo alla tosse il significato di un sintomo possibilmente in rapporto a una infezione polmonare. Probabilmente ci saranno state altre evidenze coerenti con questa ipotesi. Se con la terapia antibiotica la tosse non si riduce e scompare occorre pensare a un effetto irritante del Kaftrio o a una allergia, che potrebbe essere prodotta anche dall’Aspergillu fumigatus, un micete che provoca sintomi respiratori.
