Buongiorno, vorrei sottoporre una domanda. Sono portatore sano della sola mutazione correlata alla FC L997F. Apprendo dalla relazione del medico genetista che all’uomo potrebbe dare problemi di infertilità per agenesia dei dotti deferenti. Detto questo, premettendo di avere bruciore ad urinare da qualche anno e non avendo trovato ancora la causa se non quella imputabile verosimilmente ad una prostatite batterica, vorrei sapere se il mio disturbo potrebbe essere ricondotto alla mutazione genetica in oggetto. Ringraziando per la cortese risposta, saluto cordialmente.
La presenza nel genotipo della sola mutazione L997F non può comportare sterilità da agenesia dei dotti deferenti. Questo potrebbe succedere solo se la mutazione fosse accompagnata da una seconda mutazione o da varianti o polimorfismi particolari del gene. Se l’indagine genetica (per che ragione fatta? quanto approfondita?) ha identificato solo la presenza di L997F nel genotipo, il soggetto non ha e non avrà mai nessun sintomo relativo alla fibrosi cistica e, per quanto riguarda in particolare l’apparato genitale, non presenta anomalie e i dotti deferenti sono normali: si dice che è portatore sano.
Tuttavia, secondo gli ultimi aggiornamenti (24/07/2013), la stessa L997F nel database CFTR2 (1) è stata classificata come variante innocente, quindi priva della possibilità di dare sintomi di malattia FC quando sia in combinazione con un’altra mutazione; in passato sempre sullo stesso database era stata classificata come mutazione dagli effetti variabili. Quindi, la causa dei disturbi urinari ci sembra vada certamente cercata tra le infezioni dell’apparato genitourinario, quale la prostatite riferita, senza che la presenza della mutazione L997F abbia un ruolo nei riguardi di questo disturbo.
