Ho avuto cognizione che alcuni nuovi farmaci come il Kalydeco potrebbero servire a quasi tutti i pazienti e che alcuni genitori, anche spinti da consigli di qualche medico, in attesa di poterlo avere tramite il servizio sanitario nazionale, si stanno organizzando per poterlo reperire a prezzi più bassi in mercati esteri come quello cinese. Cosa ne pensate di tutto ciò? A me sembra un po’ rischioso.
Il Kalydeco (o ivacaftor) è un farmaco detto “potenziatore” di proteina CFTR, di cui è stata dimostrata, con studi clinici appropriati, la capacità di potenziare la funzione della proteina CFTR mutata (cioè difettosa) dei pazienti con fibrosi cistica che hanno la mutazione denominata G551D. In questi pazienti si è ottenuto la quasi normalizzazione del test del sudore (abbassamento sensibile della concentrazione di cloro nel sudore) e un recupero significativo della funzionalità respiratoria, oltre a qualche altro beneficio (meno esacerbazioni, minor uso di antibiotici, incremento del peso corporeo). Tale mutazione è rarissima in Italia. Si ipotizza oggi che un tale effetto si possa avere anche in altri pazienti FC che hanno una mutazione diversa ma molto simile alla G551D: si tratta di mutazioni definite di “gating”, che interessano cioè la durata di apertura del canale del cloro, peraltro già presenti in questi casi sulla membrana delle cellule epiteliali. Sono comunque mutazioni ancor più rare della G551D e per queste si stanno avviando studi clinici, ma non abbiamo ancora elementi per dire che Kalydeco possa avere per esse altrettanto successo.
Al momento, per nessun’altro tipo di mutazioni il Kalydeco ha alcun tipo di indicazione, tanto meno nei pazienti che hanno la più comune mutazione DF508 (mutazione che comporta l’impedimento della proteina CFTR a raggiungere la membrana della cellula, sua sede di azione): per questi ultimi si stanno studiando gli effetti della combinazione di 2 farmaci (uno dei quali è appunto il kalydeco), ma al momento non siamo in grado di dire quanto tale combinazione possa essere veramente utile e comunque in questi casi il kalydeco da solo non fa proprio nulla.
La speranza che il nuovo farmaco possa fare comunque qualche cosa anche in chi non ha la mutazione G551D è comprensibile, ma il suo eventuale impiego in questi casi non ha assolutamente alcun senso. Sappiamo che qualche paziente è stato attratto da offerte di mercato per il kalydeco provenienti da paesi asiatici ed è possibile che un suggerimento incoraggiante in quella direzione sia venuto anche da qualche medico assai male informato.
Riteniamo doveroso mettere in guardia da tali tentazioni, oltretutto perché la casa farmaceutica produttrice del Kalydeco nega di avere alcun mercato in oriente autorizzato a vendere il prodotto. Per giunta, sappiamo anche che nel campo dei farmaci vi può essere un mercato di frode, in qualche caso disponibile anche ad offrire prodotti sofisticati (e magari rischiosi) che non sono protetti da alcuna garanzia di sicurezza e di efficacia.
