Ho 35 anni e ho la FC. Ho letto che la FDA americana ha autorizzato la prescrizione dell’ivacaftor per le mutazioni splicing, compresa la 3849+10kbc>T. Il mio caso è: eterozigote composto F508del/3849+10kbC>T. Vi consta che l’AIFA stia prendendo in considerazione l’uso dell’ivacaftor per noi pazienti DelF508 e 3849+10kbC>T?
FDA (Food and Drug Administration) ha autorizzato la commercializzazione di ivacaftor (Kalydeco) per un piccolo numero di mutazioni splicing fra cui 3849+10kbc>T. Queste mutazioni splicing appartengono al gruppo di mutazioni con funzione residua, per le quali Vertex ha presentato a FDA dati a supporto dell’efficacia di Kalydeco. Ne abbiamo dato notizia negli articoli citati sotto (1, 2, 3).
Non ci risulta che AIFA (Agenzia Italiana per il Farmaco) stia prendendo in considerazione l’estensione di Kalydeco a questo gruppo di mutazioni con funzione residua. Attualmente in Italia Kalydeco è stato approvato da AIFA e quindi fornito a spese del Servizio Sanitario Nazionale a tutti i pazienti FC sopra i 6 anni di età con almeno una mutazione CFTR del gruppo di classe III con difetto di gating (difetto di apertura del canale CFTR): G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N e S549R. Inoltre AIFA ha approvato Kalydeco per il trattamento di pazienti affetti da fibrosi cistica (FC), di età pari o superiore a 18 anni, che hanno una mutazione R117H; e molto recentemente ha approvato Orkambi (farmaco combinato dal potenziatore ivacaftor + il correttore lumacaftor ) per soggetti di età maggiore o uguale a 12 anni con genotipo F508de/ F508del.
La sorveglianza sugli effetti di questi farmaci è svolta dai medici dei centri FC che compilano apposite schede di monitoraggio confluenti nei registri AIFA.
1) Studi clinici con mutazioni che consentono una funzione CFTR residua: tra esse alcune mutazioni splicing, 18/05/2016
2) Kalydeco per mutazioni CFTR con funzione residua, 29/05/2017
3) Ragioniamo sulla potenziale efficacia di Kalydeco in soggetti FC con genotipo includente almeno una mutazione CFTR che consente una funzione residua, 16/06/2017
