Salve, vorrei cortesemente sapere se durante l’assunzione di kalydeco è possibile fare una TESE, necessaria nel mio caso per una futura PMA (Procreazione Medicalmente Assistita) o c’è bisogno di sospendere per un periodo ed eventualmente per quanto tempo. Chiedo questo per programmazione personale. Grazie.
La TESE (Testicular Sperm Extraction) è il procedimento che permette di prelevare spermatozoi direttamente dal testicolo. Si usa nei casi di infertilità maschile in cui gli spermatozoi sono assenti nel liquido seminale ma normalmente prodotti nei testicoli. L’infertilità maschile dovuta a FC ha queste caratteristiche : assenza di spermatozoi nel liquido seminale per la mancanza dei dotti deferenti, ma normale produzione (“spermatogenesi”) nei testicoli. Per altre informazioni sulla TESE si veda la risposta citata sotto (1). Non avendo trovato notizie circa eventuali effetti di Ivcaftor sulla spermatogenesi e più in generale sulla fertilità maschile , abbiamo scritto direttamente al servizio informazioni della compagnia Vertex . Ci hanno risposto che non ci sono dati nell’uomo, ci sono solo i dati degli studi condotti su animali. Questi indicano che Ivacaftor non ha causato tossicità del sistema riproduttivo in maschi di ratto, somministrato alla dose di 200 mg/Kg/giorno, circa 5 volte la dose massima raccomandata nell’uomo. Si è osservata solo una diminuzione del peso delle vescichette seminali (piccole vescicole annesse ai dotti deferenti con funzione di raccolta e conservazione degli spermatozoi); ciononostante la conta (= il numero) e la qualità-motilità degli spermatozoi sono apparse normali.
Però gli studi sugli animali non sono sempre predittivi di un’analoga risposta nell’uomo. Perciò per ragioni di prudenza la conclusione provvisoria è che le alterazioni a carico della spermatogenesi nell’uomo non si possono completamente escludere. Per questa ragione i soggetti con FC che hanno partecipato ai trial clinici con Ivcaftor e che erano eventualmente fertili per via naturale sono stati invitati ad usare metodi contraccettivi dall’inizio dello studio fino a 90 giorni dopo l’ultima assunzione del farmaco. Mentre per i soggetti con FC infertili che vogliono prelevare gli spermatozoi con TESE non ci sono suggerimenti precisi: ragionevolmente il comportamento prudenziale va adottato allo stesso modo, e quindi la TESE non va eseguita in corso di terapia con Ivacaftor e va posticipata a quando fosse interrotta l’assunzione del farmaco. Vertex dice che è a discrezione del medico curante quanto tempo dopo: ragionevolmente , diciamo noi, circa 90 giorni dopo, come per i soggetti inclusi nei trial clinici.
Visti i dubbi e la mancanza di dati, e visto che Ivacaftor andrebbe assunto in maniera continuativa, qualora sia certa l’indicazione (che per ora è solamente la presenza di una mutazione G551D nel genotipo), potrebbe anche essere ragionevole, volendo realizzare il desiderio di avere un figlio attraverso le tecniche di riproduzione assistita e rientrando nelle indicazioni della terapia con Ivacaftor, pensare ad una TESE prima di iniziarla. Gli spermatozoi prelevati potrebbero essere sottoposti a crioconservazione, un procedimento che serve soprattutto nei casi in cui è necessario mettere da parte una “riserva di fertilità” da usare al bisogno. Il caso tipico è quello di un uomo che debba sottoporsi a una chemioterapia: sapendo che la terapia danneggerà seriamente la sua fertilità, può preventivamente depositare una certa quantità di spermatozoi in una banca del seme, per poi scongelarli e utilizzarli, tramite le tecniche di procreazione assistita, nel momento in cui vorrà avere un figlio. Gli spermatozoi vengono congelati e conservati in azoto liquido a -196°. Un limite a questa possibilità è il fatto che sia il congelamento che il successivo scongelamento possono danneggiare gli spermatozoi: si calcola che almeno il 50% di essi vada perso a causa della crioconservazione. La buona notizia, però, è che gli spermatozoi che sopravvivono alla procedura di congelamento/scongelamento sono perfettamente normali: da 50 anni in qua sono nati migliaia di bambini sanissimi usando seme congelato, e vari studi dimostrano che la crioconservazione non danneggia geneticamente gli spermatozoi. Quindi è importante sentire l’opinione degli esperti del centro di riproduzione assistita a cui ci si rivolge e seguire le indagini e le procedure da loro suggerite.
