Salve, ho un bambino di due anni con mutazioni 4382delA e D1152H. Vorrei sapere se potremo sperare in un futuro, nell’arrivo di un farmaco anche per queste mutazioni. Per quanto riguarda l’aspirato, è positivo per Pseudomonas aeruginosa. Può comunque non dare sintomi nel bambino? Trattato lo stesso al momento con antibiotico per bocca e via aerosol. Vi ringrazio.
Per quanto riguarda la presenza di Pseudomonas nell’aspirato faringeo, è vero che può non dare manifestazioni apparenti, però è anche vero che le ricerche svolte hanno insegnato che è meglio trattarlo con terapia antibiotica per tentare di eliminarlo, anche se il bambino è asintomatico.
Per quanto riguarda le mutazioni 4382delA e D1152H, è sufficiente scrivere la loro singola sigla nel motore di ricerca del sito e compare una lunga lista di risposte già pubblicate, che bisogna avere la pazienza di leggere. Delle due mutazioni quella che è più vicina alla possibilità di essere trattata con un farmaco è la D1152H, mutazione con funzione residua che negli USA l’ente regolatorio FDA ha approvato come trattabile con il potenziatore Kalydeco, insieme alle altre mutazioni con funzione residua di questo elenco (1): 2789+5G->A, 3849+10kbC->T, 3272-26A->G, 711+3A->G, E56K, P67L, R74W, D110E, D110H, R117C, L206W, R347H, R352Q, A455E, D579G, E831X, S945L, S977F, F1052V, R1070W, F1074L, D1152H, e D1270N.
Purtroppo in Italia, nonostante la frequenza delle mutazioni con funzione residua sia importante, non si è ancora riusciti ad ottenere la prescrivibilità di Kalydeco (2).
1) Pazienti FC portatori di mutazioni CFTR con funzione residua: dati del Registro Italiano Fibrosi Cistica, 14/02/2019
2) Le persone con FC e mutazioni a funzione residua possono avere problemi respiratori importanti. Il problema della trattabilità con solo Kalydeco, in assenza di F508del, e dell’attesa di ricerca clinica, 03/12/2020
