Buongiorno. Siccome ho capito che l’ambito di utilizzo del Kaftrio in Europa sarà ristretto rispetto all’approvazione del farmaco fatta in America, volevo chiedere se mia figlia 18enne, che ha la mutazione F508del accompagnata dalla mutazione 2183AA-G (frameshift) rientra nelle mutazioni consentite per l’utilizzo del farmaco. Grazie.
La mutazione 2183AA-G, associata a F508del, risulta nell’elenco delle mutazioni con funzione minima segnalate da Vertex per l’inclusione dei malati nei trial clinici che hanno riguardato Trikafta. Ancora non sappiamo se questa lista di mutazioni a funzione minima sarà integralmente inserita nell’approvazione del farmaco Kaftrio, recentemente comunicata da EMA (Agenzia Europea per i Medicinali). Dobbiamo attendere la pubblicazione della delibera sulla Gazzetta Ufficiale Europea.
Invitiamo a consultare la lista Vertex, su questo sito, nel documento Mutazioni CFTR con funzione minima.
