Avendo la mutazione G542X omozigote, posso prendere ivacaftor? Grazie
La mutazione G542X è una mutazione stop, cioè una mutazione di classe I che interrompe precocemente la sintesi della proteina CFTR: ne deriva una proteina incompleta e non funzionante, che viene rimossa. L’ivacaftor è un farmaco che agisce in caso di mutazioni CFTR che consentono la produzione di una proteina CFTR completa ma difettosa, capace di collocarsi sulla membrana delle cellule epiteliali ma inadeguata a mantenere un flusso sufficiente di cloro, e quindi di acqua, verso l’esterno dell’epitelio. Ivacaftor è stato sperimentato in pazienti che hanno questo tipo di mutazioni (chiamate mutazioni di “Gating”:finora una decina ne sono note), ed in particolare la mutazione G551D. Il farmaco ha indicazione solo nei soggetti con queste mutazioni e non agisce in pazienti con mutazioni stop, tipo la G542X. Per i soggetti che hanno mutazioni stop sono in corso studi con altri farmaci, ma ancora non abbiamo per questi dei risultati che ne consentano l’impiego clinico. Si vedano in proposito su questo sito:
– la domanda/risposta del 13.02.12 Correggere gli effetti delle mutazioni stop
– la recensione in “Progressi di ricerca” del 13.05.13 La tobramicina potrebbe agire favorevolmente sulle mutazioni non senso (mutazioni “stop”).
