Il farmaco ivacaftor vale anche per i pazienti con mutazione L102R?
Se il caso della domanda si riferisce ad un malato di fibrosi cistica bisognerebbe ragionare conoscendo anche la seconda mutazione (che la domanda non ci fa conoscere). Questa mutazione L102R è mutazione molto rara, di cui abbiamo trovato descrizione di un solo caso (trovato in Italia) nel database CFTR1 (http://www.genet.sickkids.on.ca/MutationDetailPage.external?sp=1485): si trattava di una donna di 55 anni con forma classica di fibrosi cistica e con seconda mutazione la G1244E.
Al momento, Ivacaftor (kalydeco) ha sicuro beneficio nei malati FC con almeno una mutazione cosiddetta di “gating”. La L102R non rientra in questo tipo di mutazioni. Attualmente si sta testando il farmaco in soggetti con altre mutazioni che comportano un residuo di funzione CFTR e determinano pertanto forme lievi di malattia FC. Non ci risulta nei pochi casi finora testati che vi sia alcuno con la mutazione L102R (informazioni dal recente congresso nordamericano FC di Atlanta).
