Chiedo per un ragazzo di 32 anni affetto da FC con le seguenti mutazioni N1303K e 3849+10kbC>T: quale farmaco è già disponibile in Italia? Se non c’è disponibilità in Italia, esiste un farmaco per queste due mutazioni all’estero? Se sì dove? A che punto è la ricerca per questa coppia di mutazioni? Come vengono classificate queste due mutazioni (classe, funzionalità residua, etc…).
Grazie, Luisella.
La mutazione 3849+10kbC>T è trattabile con il potenziatore ivacaftor (Kalydeco) negli USA, non ancora in Italia. La sua approvazione deve ancora essere vagliata a livello europeo dall’EMA e poi in ambito italiano dall’AIFA. È una mutazione di classe V che fa produrre una proteina CFTR che conserva un residuo di funzionamento (funzione residua), spesso associato a un andamento più favorevole della malattia. N1303K è una mutazione di classe II che fa produrre CFTR che funziona molto poco (funzione minima). Non c’è ancora un farmaco per trattarla (mutazione “orfana”). Sarebbe però sufficiente trattare con Kalydeco la mutazione 3849+10kbC>T per avere un miglioramento delle condizioni cliniche. Sul problema della diversità di accesso a Kalydeco fra USA e Europa per le mutazioni con funzione residua potrà trovare nel sito molte informazioni (1); così pure sull’esperienza attraverso trial clinico dell’uso di Kalydeco in soggetti con una mutazione con funzione residua e malattia polmonare severa (2).
1) Kalydeco è farmaco impiegabile nel trattamento di mutazioni CFTR a funzione residua, anche in singola copia, ma in Europa non è approvato per tale indicazione, 04/01/2021
2) Ivacaftor migliora la condizione broncopolmonare nei malati portatori di mutazioni CFTR con funzione residua e stadio avanzato di malattia, 16/09/2020
