Gentile Fondazione, siamo i genitori di una bambina con fc, appena di ritorno da una tac, pieni di paure e dubbi! Nostra figlia ha 3 anni e 4 mesi, fc diagnosticata a 7 mesi, in seguito a disidratazione, attualmente sufficiente pancreatica (secondo le sue mutazioni però, probabilmente il pancreas sarebbe destinato all’insufficienza: DF508+S1235R+S1255P, quest’ultima è “de novo”, quindi non sappiamo dove sia collocata), crescita intorno al 60° percentile, ad un mese (prima della diagnosi, quindi) ha avuto una bronchiolite, dopo di che non ha più avuto particolari problemi respiratori: solo tre o quattro episodi di tosse e qualche raffreddore, ma con torace sempre pulito e senza rumori patologici. Nell’ultimo anno ha avuto una sola volta la tosse, lo scorso ottobre, in concomitanza con un infezione da Pseudomonas aeruginosa (<1000ufc/ml), subito debellato grazie ad un ciclo antibiotico in vena e aerosol di Tobramicina, che continuiamo a fare a mesi alterni, anche se gli aspirati successivi si sono mantenuti negativi allo Pseudomonas, positivi invece allo Stafilococco. E’ una bambina vivace, sempre in movimento. Con questi presupposti siamo andati al day hospital relativamente sereni, invece dalla tac è emersa un’ accentuazione del quadro di ispessimento bronchiale (ispessimento che già era emerso dalle precedenti radiografie: “accentuazione della trama bronco-vascolare in sede peri-ilare e basale bilaterale”) e la presenza di zone di intrappolamento aereo. Quello che ci spaventa non è solo il fatto che non abbiamo mai avuto avvisaglie di tutto questo, ma anche il fatto che mai per un momento abbiamo “abbassato la guardia”, al contrario, eseguiamo scrupolosamente tutte le terapie (puff di Broncovaleas + pep mask + Pulmozyme + Bramitob x due volte al giorno), la facciamo saltare, correre… Come è possibile tutto ciò? Possibile che la malattia stia avanzando così velocemente, senza che ce ne potessimo essere accorti? In modo particolare, che cosa sono queste zone di intrappolamento aereo? Possono regredire o sono destinate a danneggiare il polmone? In accordo con il Centro, proveremo a fare tre settimane di antibiotico, aumentare il dosaggio degli aerosol (che prima facevamo in metà dose) e qualche accorgimento in più nella fisioterapia. Ma mi domando, tutto questo può servire veramente a risolvere la questione o ormai il quadro che abbiamo visto è irrecuperabile? Nonostante mia figlia esegua correttamente la terapia, alla fine di ogni seduta non tossisce e quindi non espettora affatto, potrebbe essere questo la causa di tutto ciò? So che queste risposte potrebbero darmele solo i medici che hanno in cura mia figlia e conoscono la sua storia, ma sono dubbi che sono emersi man mano che ci allontanavamo dal centro e ci riflettevamo. E ora abbiamo veramente bisogno di capire! Grazie per l’attenzione e il Vostro lavoro. Cordiali saluti.
Il caso proposto sembra quello di una bimba con FC che sta sostanzialmente bene ma che ha qualche segno radiologico di interessamento broncopolmonare. Occorre sapere che, anche in condizioni di buona salute, cioè senza tosse e altri sintomi particolari, e nonostante un corretto e regolare trattamento, il bambino con FC è raro che non presenti un minimo di alterazione a livello broncopolmonare, quando venga esaminato alla radiografia standard o alla TAC del torace. La malattia infatti ha il suo punto di attacco caratteristico a livello di piccoli bronchi, che facilmente subiscono un grado seppur minimo di infiammazione, con ristagno di muco denso: questo comporta, in alcuni distretti, che alcuni bronchioli siano parzialmente ostruiti. Tale ostruzione, nelle aree interessate, consente l’ingresso di aria negli alveoli nella fase di inspirazione, ma tale aria può rimanere parzialmente “intrappolata” negli alveoli nella fase di espirazione, proprio perché nella espirazione quei bronchioli, sotto la pressione espiratoria, tendono a chiudersi quasi completamente. Questo sta a significare il reperto di “ispessimento bronchiale” e “zone di intrappolamento aereo” alla TAC. Un tale riscontro non obbligatoriamente prelude ad una evoluzione sfavorevole del quadro respiratorio, anche perché l’apparato broncopolmonare del bambino tende a riaggiustarsi con la crescita, purchè non intervengano fatti importanti di infezione respiratoria. Le terapie in atto hanno appunto lo scopo di mantenere le vie aeree abbastanza libere e protette contro batteri speciali, anche se non sono in grado di eliminare il difetto di base che causa la ritenzione, seppur minima, di muco nella periferia bronchiale.
