A mio figlio hanno trovato la mutazione D1152H (la mutazione da me portata) e la variante I506V (presente in mia moglie, con screening genetico completo). Tutti gli esami clinici sono stati negativi, tranne l’aspirato ipofaringeo che ha dato per tre volte la presenza di Pseudomonas. Al centro FC mi hanno detto che mio figlio non ha la fibrosi cistica ma io sono preoccupato. Che vita si prospetta per mio figlio?
La presenza ripetuta di Pseudomonas aeruginosa nelle prime vie aeree di un bambino che, secondo gli accertamenti svolti, non ha la fibrosi cistica è un fatto non facile da spiegare. Possiamo solo esporre una serie di ragionamenti e di contro domande.
– Quali sono le indagini (quanto accurate e di quale peso) che hanno portato a ritenere che non sia in causa la fibrosi cistica? Qui ci viene detto solo il risultato dell’analisi genetica. E’ vero che il risultato di questa è nel complesso rassicurante: la mutazione D1152H è mutazione definita dal CFTR2 (1) fra quelle “con conseguenze variabili”, vale a dire che in alcuni casi si comportano come capaci di dare effetto malattia, in altri casi sono innocue. Mentre I506V, per quel poco che si conosce (2) ha maggior probabilità di essere una variante innocua piuttosto che una mutazione. Quindi, in base a questo risultato il bambino dovrebbe essere tutt’al più portatore sano di D1152H. Resta il fatto che i dati a disposizione su I506V sono molto scarsi, e non recenti (per lo meno quelli che abbiamo trovato noi). E che l’indagine genetica, fra le indagini che possono accertare le forme atipiche di FC, è quella che ha meno peso perché, contrariamente a quello che si crede, sbaglia di più (si può leggere a questo proposito l’articolo di recente pubblicato e citato sotto) (3).
– Quindi, qual è il risultato delle altre indagini? del test del sudore? del test dei potenziali nasali? (se non è stato fatto andrebbe fatto presso uno dei pochi centri che lo fanno). Quali accertamenti sulla situazione polmonare? (RX-torace, funzionalità respiratoria).
– Pseudomonas (immaginiamo Pseudomonas aeruginosa) è stato isolato nell’aspirato ipofaringeo per tre volte: l’isolamento ripetuto rende improbabile l’ipotesi che si tratti di un fatto accidentale (per esempio da contaminazione) e più probabile che ci sia una causa sottostante. Ma perché è stato eseguito quell’esame?
– Pseudomonas è un batterio molto diffuso in natura. Esso ha caratteristiche di batterio “opportunista”: cioè diventa patogeno, causando quindi malattia, solo in particolari condizioni, specialmente se vi è qualche difetto di difesa. La fibrosi cistica è una di queste condizioni. Ma anche i difetti di immunità predispongono ad acquisire e a mantenere Pseudomonas, specie se l’organo che lo ospita ha cavità non ben aereate e con secrezioni stagnanti (ad esempio, otiti o otomastoiditi croniche, sinusiti). Del tutto eccezionale è trovare Pseudomonas aeruginosa nelle tonsille, anche se in letteratura sono segnalati, pur rari, casi di questo genere (4,5). In questo bambino quali sono le condizioni generali e quali quelle locali a livello delle prime vie aeree? Per quale ragione sono state fatte le indagini per FC? Qual è la storia clinica? Quindi, il nostro suggerimento è di rivalutare la situazione del bambino con l’aiuto del medico curante e dei medici che hanno valutato infondato il sospetto di FC: se la FC non è in causa, sembrerebbe opportuno cercare altre ragioni di questo isolamento batterico.
1) www.cftr2.org
2) Kobayashi K, Knowles MR et all “Benign missense variations in the cystic fibrosis gene” AM J Hum Genet 1990 Oct; 47(4):611-5
3) L’indagine genetica estesa e il test dei potenziali nasali possono aiutare la diagnosi nelle forme atipiche di FC?, 17/02/2014
4) Loganathan A, Arumainathan UD, Raman R. Comparative study of bacteriology in recurrent tonsillitis among children and adults. Singapore Med J. 2006 Apr; 47(4):271-5.
5) Pseudomonas aeruginosa isolato dalle tonsille in uncaso di tonsillite recidivante, 30/09/2013
