Sono la mamma di un bimbo di 4 mesi a cui è stata diagnostica FC circa un mese fa all’esito dell’indagine genetica. Premetto che ci siamo trovati in ospedale a seguito di tosse ricorrente, prima scambiata per pertosse e poi imputata a malformazioni cardiache (completamente escluse) e infine ad una fistola gastroesofagea (esclusa da tac e broncoscopia). Si è eseguito un test del sudore, a detta stessa dei medici, per eccesso di scrupolo. Il bambino infatti era risultato negativo ai test di screening neonatale. Il test del sudore è risultato positivo e la sua ripetizione ha confermato la positività. Per tanto abbiamo eseguito l’indagine genetica che ci ha portati a scoprire la presenza di due mutazioni, la prima forse più comune 2789+5G>A e dele2ins182. I genetisti non sono stati chiari circa le previsioni sulla malattia, sulla classificazione e sugli effetti di tale combinazione.
La mia domanda è la seguente: può trattarsi di una forma più lieve data la negatività dello screening neonatale? Esistono casi in letteratura di queste due varianti?
Vi ringrazio per l’attenzione e per l’importantissimo lavoro che svolgete a supporto di chi cerca risposte competenti.
Per le informazioni su 2789+5G>A e dele2ins182 si può vedere la risposta già pubblicata (questa). In questa domanda viene posto un problema importante: un bambino con queste mutazioni è risultato negativo allo screening neonatale (non sappiamo con quale procedura eseguito) ed è stato diagnosticato affetto da fibrosi cistica per tosse ricorrente all’età di 4 mesi. La negatività allo screening può suggerire una forma più benigna di malattia? Purtroppo i falsi negativi allo screening neonatale ci sono e sulla loro incidenza è stata pubblicata una dettagliata risposta su questo sito (questa). Le cause della falsa negatività sono difficili da stabilire, anche per la varietà delle procedure con cui lo screening viene realizzato e la difficoltà di mettere insieme casistiche consistenti, dato che sono comunque casi rari che vengono conosciuti in un arco di tempo anch’esso variabile. Abbiamo trovato nella letteratura scientifica una pubblicazione italiana (questa) dove, su piccola casistica di 15 bambini falsi negativi allo screening e diagnosticati per sintomi a varie età, viene messa in evidenza la varietà dei genotipi e una certa benignità della malattia, in particolare sul piano respiratorio. Ma in un lavoro più recente (questo), sempre italiano, 18 casi falsi negativi vengono descritti con sintomi molto variabili compresi i sintomi respiratori. Gli autori suggeriscono in base ai loro dati che la falsa negatività riguardi soprattutto bambini con mutazioni più rare rispetto ai casi positivi. In conclusione, le cause della falsa negatività possono essere varie, non tutte ancora ben chiarite e fra queste la correlazione con una forma più benigna di malattia per ora non ci sembra dimostrata.
