Buongiorno. Ho 52 anni e da un anno ho problemi al tratto gastroenterico con dimagrimento. È stata rilevata per due volte una elastasi fecale a 36, ma nonostante il Creon i problemi non si risolvono. Inoltre, nessuno prende in considerazione altri problemi come i globuli bianchi eternamente bassi. È possibile avere un’indicazione di centro o medico a cui rivolgersi per visita? Premetto che sono già stata all’Humanitas di Milano e al Sant’Orsola di Bologna, senza successo. Grazie tante per l’attenzione che vorrete dedicarmi.
Dai pochi dati forniti in questa domanda (elastasi-1 fecale per due volte a livelli molto bassi, con disturbi gastrointestinali e dimagrimento; globuli bianchi sempre bassi nel sangue), viene subito da pensare alla sindrome di Shwachman-Diamond: si tratta di una condizione genetica che si manifesta già in età pediatrica ed è caratterizzata da insufficienza pancreatica (elastasi così bassa è compatibile con insufficienza pancreatica e conseguenti disturbi intestinali con perdita di peso); neutropenia (basso numero di globuli bianchi neutrofili nel sangue); altri sintomi, variabili da caso a caso, inclusa una bassa statura. Questa ovviamente è solo una ipotesi, perché, ripetiamo, la sindrome avrebbe dovuto manifestarsi già in età pediatrica, ciò che non emerge dalla domanda. Uno dei pochi centri che si occupa in Italia di Sindrome di Shwachman-Diamond è il Centro Fibrosi Cistica che ha sede a Verona, presso l’azienda ospedaliera-universitaria, ospedale di Borgo Trento.
