Sono una paziente FC eterozigote composto per le mutazioni N1303K e S977F ed eterozigote 9T/5T per il polimorfismo IVS8 poly-T. Ho problemi respiratori ma non gravi. Mi hanno prescritto la cura con azitromicina, aerosol e fisioterapia respiratoria. Vorrei sapere se queste mutazioni influiscono sulla mia infertilità, visto che ad oggi a 40 anni non ho avuto figli, ed eventualmente potete indicarmi centri specializzati per essere seguita su questo fronte? Grazie
Il rapporto tra le mutazioni presenti nel genotipo e la fertilità della donna con fibrosi cistica è poco conosciuto. Di questo rapporto si sa un po’ di più per quanto riguarda l’uomo, nel senso che si sa come l’infertilità maschile sia presente nel 98% dei casi, sia in presenza di mutazioni severe che lievi; solo un esiguo numero di mutazioni lievi sono conosciute per essere presenti (ma non sempre) in caso di fertilità, e in genere si accompagnano anche ad altri segnali di un residuo di funzionamento della proteina CFTR (es: sufficienza pancreatica). Per la donna, teoricamente la fertilità dovrebbe essere presente nella maggioranza dei casi, sia in presenza di mutazioni severe che di mutazioni lievi, quindi con percentuali molto diverse dall’uomo. In realtà le cose sono più complicate e si parla di presenza di “ipofertilità ” (difficoltà ma non impossibilità all’avvio della gravidanza) in circa il 20% delle donne con FC (1); questa ipofertilità non è risultata finora correlata al tipo di mutazioni CFTR.
Nel caso della domanda il genotipo è composto di una mutazione severa (N1303K) e un’altra (S977F) che, secondo quanto riportato nel database CFTR2, ha effetti molto variabili (anche molto lievi). Però in questo caso è accompagnata, probabilmente sullo stesso cromosoma, da un’altra variante, la 5T, e si potrebbe supporre che la combinazione di S977F + 5T arrivi a determinare l’effetto di una mutazione “classica”; quindi il genotipo composto da N1303K e S977F e 5T è responsabile dei sintomi di malattia FC. Fra questi sintomi potrebbe esserci la difficoltà ad avere figli.
Il nostro consiglio è di parlarne con i medici del centro FC presso cui la persona è assistita: sia per valutare il quadro generale della malattia e quindi come prepararsi eventualmente ad una gravidanza, sia per avere informazioni circa il centro di procreazione medicalmente assistita a cui appoggiarsi (in genere ogni centro FC ha creato un canale di rapporti e collaborazione con con un centro per la procreazione medicalmente assistita) (2). Lì dovrà svolgere le indagini opportune ed eventualmente scegliere la tecnica più indicata per avviare una gravidanza (3).
1) Ipofertilità nelle donne FC, 08/08/2006
2) Centri per la fecondazione assistita in Italia, 15/04/2008
3) Tappo di muco cervicale e fecondazione assistita, 03/11/2009
