Buongiorno, alla nascita il mio bambino, di 2,800 g di peso, presentava valori di tripsina pari a 135. Ad un mese di distanza tali valori sono scesi a 65. Abbiamo eseguito il test del sudore, risultato negativo. Tuttavia nostro figlio nelle prime settimane di vita rifiutava il seno, era molto sonnolento e ipotonico, scarsamente attratto dai visi familiari o altri stimoli. Oggi ha due mesi e mezzo ed è più vigile, ma permane un grado lieve/moderato di ritardo psicomotorio, oltre a tachicardia a riposo con ECG regolare. Notiamo inoltre un colorito del volto tendente al giallognolo. Ci chiediamo se i valori elevati di tripsina riscontrati allo screening possano essere indice di una qualche patologia (insufficienza pancreatica, ad esempio) e se sia il caso di eseguire un nuovo prelievo. Potete aiutarci? Ad oggi il nostro bimbo è stato sottoposto a visita cardiologica e neurologica. Possibili altri accertamenti? Ringraziandovi per la disponibilità, porgiamo distinti saluti.
I valori di tripsina al test di screening neonatale FC nel caso della domanda sono elevati sia alla nascita sia ad un mese di vita. Il test del sudore viene dato per negativo ma non ci vengono riferiti i dati precisi in concentrazione di cloro, né il metodo con cui il test è stato fatto né la quantità di sudore raccolto: informazioni indispensabili per accettare come definitivamente valido quel test. Assumendo che il metodo sia stato corretto e che effettivamente le concentrazioni di cloro fossero inferiori a 30 mEq/L (il limite superiore di normalità per un bambino fino a 6 mesi), ci troveremmo di fronte ad uno dei rari casi di “ipertripsinemia persistente con test del sudore normale”. Di questi casi poco ancora si sa, ma alcuni di questi potrebbero avere una rara “pancreatite ereditaria”, anche se manchiamo di dati a supporto di tale ipotesi (1). Ma va anche ricordato che possono esservi eccezionali casi di vera fibrosi cistica con test del sudore negativo. Le rare patologie del pancreas che si accompagnano ad insufficienza pancreatica precoce (ad es. la sindrome di Shwachman-Diamond) mostrano valori di tripsina diminuiti anziché aumentati.
Tuttavia prima di trarre conclusioni bisognerebbe: a) ripetere il test del sudore secondo i criteri di correttezza indicati (magari in doppio); b) ripetere il test della tripsina su sangue; c) fare un test genetico su ampio spettro di mutazioni del gene CFTR.
Conviene rivolgersi per questo ad un centro per la fibrosi cistica.
1. Gomez Lira M, et Al. CFTR and cationic trypsinogen mutations in idiopathic pancreatitis and neonatal hypertrypsinemia. Pancreatology. 2001;1(5):538-42.
