Vorrei tutte le informazioni sulle mutazioni R553X e 711+1G.
Forse la mutazione di cui si chiedono informazioni, oltre a R553X, è 711+1G->T?
In ogni caso, segnaliamo il sito CFTR2.org, che in tema di mutazioni del gene CFTR è uno dei siti più aggiornati al mondo. Non sappiamo se offra tutte le informazioni attualmente disponibili in campo scientifico però, conoscendo l’inglese e dedicando un minimo di tempo a capire come usare il sito, potrà essere un ottimo aiuto. Per la mutazione R553X il presente sito è ricco di informazioni: cercare con il nome della mutazione con il motore di ricerca del sito.
Nota redazionale. Questa Fondazione mette gratuitamente a disposizione degli interessati il servizio di professionisti qualificati ed esperti che rispondono alle domande. Modalità, qualità, contenuti della risposta di questi esperti sono correlati a modalità, qualità, contenuti e precisa focalizzazione della domanda.
