La sola presenza di questo soft markers, evidenziato dall’esame ecografico, può indicare la possibilità che il bambino sia affetto da fibrosi cistica anche se in entrambe le famiglie dei genitori non sono presenti persone con tale anomalia?
Innanzitutto ribadiamo, come già più volte scritto in questa rubrica, che un bambino può nascere affetto da fibrosi cistica anche se non vi sono stati altri casi nei familiari. La malattia, per manifestarsi, richiede infatti che entrambi i genitori siano portatori (sani) del gene CFTR mutato: è possibile che un tale gene si sia trasmesso attraverso le famiglie dei genitori di un malato senza che si sia mai avverata in precedenza la combinazione di due genitori entrambi portatori, ma è anche possibile che due genitori portatori abbiano generato solo figli sani e portatori o figli sani non portatori. Infatti il rischio di un figlio malato di fibrosi cistica per una coppia di portatori è del 25% ad ogni gravidanza.
Una informazione essenziale sull’intestino iperecogeno fetale. Si definisce tale un reperto ottenuto all’analisi ecografica del feto, in genere nel secondo o terzo trimestre di gravidanza, caratterizzato da una densità aumentata dell’intestino fetale che si avvicina a quella delle ossa vicine. L’esame ecografico si basa, come noto, sulla riflessione (eco) di suoni ad alta frequenza (detti ultrasuoni) emessi dallo strumento (ecografo), riflessione che viene misurata e trasformata in immagine ecografia dallo strumento stesso: l’entità di riflessione è diversa a seconda della densità degli organi esaminati. Nel caso dell’intestino iperecogeno fetale si ha una riflessione (eco) aumentata quando l’intestino del feto è ostruito e iperdisteso dal materiale che contiene e non progredisce. Le cause di questa ostruzione sono molteplici e nella maggior parte dei casi l’ostruzione è transitoria e si risolve prima o poi.
Uno studio importante su questo problema è stato pubblicato nel 2003 da un gruppo collaborativo francese (1, 2): all’esame ecografico fetale, condotto di routine nelle donne in gravidanza, furono identificati 682 casi con intestino iperecogeno (l’86% identificati nel 2° trimestre di gravidanza, gli altri nel terzo). Nel 65% dei casi si ebbe una nascita del tutto normale. Nel 6,9% dei casi furono trovate malformazioni multiple, anomalie cromosomiche furono trovate nel 3,5% dei casi (in prevalenza sindrome di Down), fibrosi cistica nel 3% dei casi, infezioni virali nel 2,8% dei casi. I casi con fibrosi cistica possono presentare alla nascita ileo da meconio (ostruzione intestinale da meconio denso).
La presenza di intestino iperecogeno all’esame ultrasonico è dunque un segno potenzialmente associato con problemi importanti dal punto di vista medico. In questi casi sono raccomandati alcuni approfondimenti diagnostici: un esame ultrasonico di dettaglio con eco doppler, un esame cromosomico su cellule del feto prelevate con amniocentesi, e uno screening per malattie infettive virali. E’ raccomandata anche l’analisi di mutazioni del gene CFTR nei genitori e, possibilmente, nel liquido amniotico fetale (amniocentesi). Dopo la nascita, il neonato richiede un’attenta osservazione pediatrica. I genitori debbono ricevere esaurienti informazioni (3).
1. Simon-Bouy B, et al. Hyperechogenic fetal bowel: a large French collaborative study of 682 cases. Am J Med Genet A. 2003;121:209-13
2. Simon-Bouy B, Muller F: Group Collaboratif Francais. Hyperechogenic bowel: collaborative study of 682 cases
3. Marcus-Soekarman D, et al. Hyperechogenic fetal bowel: counselling difficulties. Eur J Med Genet. 2005;48:421-425
