Salve, sono alla 22esima settimana e alla morfologica il dottore si è accorta che la bambina ha l’intestino iperecogeno, che però mi ha detto che può essere causa anche delle perdite avute per circa 5/6 settimane. Approfondiamo con il test della fibrosi cistica per me e il mio compagno. Facciamo quello di 2 livello. I risultati: io sono portatrice sana c.1521 1523del (p.Phe508del) mentre il mio compagno non lo è. Il genetista mi ha fatto notare che nel referto mancano le varianti poly t e poly tg. Ora le ho richieste al laboratorio. Ma volevo sapere in caso di positività a queste due varianti da parte del mio compagno cosa implica? Come dovrebbero essere i risultati? Non è già abbastanza il fatto che non abbiamo la fibrosi cistica? Grazie ☺
Il problema è complesso e richiede un colloquio diretto diconsulenza genetica. Non è abbastanza che i test genetici abbiano indicato che nei due partner non c’è la malattia fibrosi cistica. Il rischio di avere un bambino con FC (di cui l’intestino iperecogeno, con iperecogenicità di 2°/3° grado, potrebbe essere una manifestazione intrauterina) c’è anche se i genitori non sono malati ma entrambi portatori sani di una mutazione nel gene CFTR. In questo caso (entrambi portatori sani) il rischio di avere un figlio con FC è del 25% a ogni gravidanza.
Nel caso posto nella domanda, fino a ora si sa che lei è portatrice mentre sembra che il compagno non lo sia. Sarebbe però necessario esaminare che tipo di test è stato fatto, sia per la risposta sulle varianti del complesso Poli-T e Poli-TG ma soprattutto per conoscere qual è il rischio residuo del compagno di essere portatore, alla luce del suo risultato. Quindi il consiglio è di ricontattare il laboratorio, chiedendo soprattutto dove si può trovare un genetista esperto di FC che possa fare una consulenza genetica sul problema. Il documento pubblicato su questo sito che informa sul test per il portatore sano di fibrosi cistica (qui) contiene alla fine un elenco orientativo di laboratori e centri di genetica. Può essere utile anche leggere le molte risposte già pubblicate sull’intestino iperecogeno rintracciabili scrivendo la parola chiave nel motore di ricerca, un esempio è questa.
La consulenza genetica resta fondamentale.
